La bimba che non riesce a sentire il dolore
Dai graffi giocando al parco alle cadute andando bicicletta, i genitori cercano costantemente di proteggere i loro figli dal dolore. Ma cosa succede se il dolore è l’unica cosa di cui il bambino ha più bisogno? Anche se Ashlyn Blocker può sembrare una normale ragazzina di 13 anni che ama divertirsi e suonare il clarinetto, lei non lo è: soffre di una rara malattia genetica che le impedisce di provare dolore.
Ashlyn è nata con una insensibilità congenita al dolore con anidrosi (CIPA), una patologia congenita molto rara del sistema nervoso caratterizzata fondamentalmente da assenza tattile e anidrosi (assenza della sudorazione) e quindi per lei è impossibile avvertire il dolore, il calore e il freddo. Ashley, a differenza di molti bambini, non ha mai pianto quando aveva fame o ha avuto la dermatite da pannolino.”Tutti pensavano, ‘Oh, che un bambina buona che hai,’ lo sai“, ha detto il padre di Ashlyn, John Blocker. “Ma i segnali, col passare del tempo, sono diventati tutti bandierine rosse e continuavano ad aumentare”
Ashlyn Blocker, la 13enne affetta dalla rarissima anomalia genetica
I suoi genitori si sono resi conto che qualcosa non andava quando hanno portato la bimba, che all’epoca aveva 8 mesi, da un oculista per curare i suoi occhi irritati. “Quando le hanno messo il colorante negli occhi“, continua a spiegare papà John, “si è scoperto che aveva una grande abrasione corneale. Il dottore era molto stupito che non sentisse dolore“. Subito dopo la visita del medico è arrivata la terribile diagnosi: Ashlyn era ed è affetta da CIPA, patologia che hanno solo circa 100 persone in tutto il mondo. I primi anni di vita della bambina sono stati i più difficili per i suoi genitori. “Per quanto stessimo attenti, si faceva male in continuazione e non ce ne accorgevamo. I bambini cosiddetti normali, sentono il dolore e se si fanno male una volta facendo una cosa, è difficile che la rifacciano. Lei no, dopo essersi fatta male continuava i suoi giochi come se niente fosse, non una lacrima o un gemito di dolore. Niente di niente“, ha dichiarato il signor John. “Si mordeva, si bruciava e si feriva. Mia moglie Tara decise di avvolgerle le mani con delle bende. Avevamo in casa il nostro piccolo pugile“.
Ashlyn con la sua famiglia
I ricercatori dell’Università in Florida seguono Ashlyn dal 2004. Alcuni anni fa, hanno individuato il gene che influisce sui segnali di dolore inviati al cervello. I risultati potrebbero offrire nuovi trattamenti per le persone affette da dolore cronico, ma nulla possono fare per aiutare a guarire la condizione della bambina. Ashlyn sente il caldo e il freddo, ma non alle temperature più estreme, quelle che normalmente scatenano le reazioni automatiche di ritirare le mani per evitare ustioni. Sente il solletico e la pressione sulla superficie corporea e riesce a distinguere un tocco leggero dalla puntura di uno spillo. La sua vita quotidiana è un succedersi di situazioni potenzialmente pericolose: dalle piastre di metallo rovente per stirarsi i capelli agli urti contro qualsiasi oggetto, che possono causare emorragie di cui Ashlyn non ha modo di accorgersi.
Ashlyn a 8 mesi e a destra le sue manine fasciate per impedire che si facesse male
Un’altra caratteristica particolare di Ashlyn è che non riesce a sentire gli odori, fatto che inizialmente era sfuggito ai suoi genitori. Lo hanno notato solo l’anno scorso, vedendo che si metteva quantità molto abbondanti di profumo: si scoprì che le piaceva soprattutto la nuvola di spray. Secondo i medici, la cosa si spiega con il fatto che il cervello usa gli stessi canali per sentire gli odori e per sentire il dolore. “Il dolore è un dono e Ashlyn non ce l’ha“, dice uno dei dottori che la segue. Nella sfortuna Ashlyn è stata fortunata, dato che altre forme dell’insensibilità congenita al dolore sono più pericolose. Finora sono stati identificati tre geni che hanno a che fare con l’incapacità di provare dolore. Chi ha una mutazione al gene NTRK1, coinvolto nello sviluppo del sistema nervoso, tende ad avere un comportamento autolesionista e a infliggersi mutilazioni, soffrendo anche di febbri e sviluppando un ritardo mentale. Un bambino di 11 anni la cui famiglia è in contatto con la famiglia di Ashlyn, per esempio, si è rotto le caviglie con il suo stesso peso e i suoi genitori se ne sono accorti solo due giorni dopo, si è morso la lingua fino ad asportarne una parte e si è tolto alcuni denti. Non suda mai (anche la sudorazione di Ashlyn è ridotta) e questo lo espone al rischio di improvvisi innalzamenti della temperatura corporea, per la mancanza del meccanismo di autoregolazione dato dal sudore.
Per la bambina e i suoi genitori la sua sua infanzia è stata davvero difficile
Si tratta di una condizione molto difficile da identificare: molti bambini che ne soffrono muoiono molto giovani in incidenti tremendi, per il semplice fatto che fanno cose che un essere umano impara molto presto a evitare come lanciarsi da grandi altezze o toccare oggetti roventi. Ashlyn vive in maniera abbastanza spensierata la sua condizione, ora che è più grande ha capito che deve stare molto attenta a tutto ciò che fa. Sia i suoi genitori che i medici hanno cercato di spiegarle bene i rischi che corre e quali sino le cose con cui si può far male: il fuoco brucia, c’è l’acqua calda e quella fredda, con il vetro ti tagli e via di seguito. Certo non sarà facile, la sua vita non sarà una passeggiata, ma siamo certi che ne uscirà vittoriosa. Ashlyn ha tutti i requisiti per convivere con questa terribile anomalia genetica!
Fonte Il Post