Un padre ha voluto raccontare la storia terribile di una malattia genetica che gli ha letteralmente “rubato” il figlio.
Shea, il figlio di otto anni di Steve Givin, è stato sempre bene fino a quando, all’età di sei anni, la sua vita è improvvisamente cambiata e la sua salute ha cominciato a deteriorarsi senza dare nessun preavviso.
In una settimana, il bambino che era stato fino ad allora vivace, brillante e normalissimo, amante del golf, non riusciva più a vestirsi da solo né a pronunciare il suo nome correttamente. Solo qualche mese dopo, e nel giro di pochi giorni, non è più stato in grado di parlare, vedere, muoversi o mangiare autonomamente.
Shea aveva sviluppato una malattia incredibilmente rara e terribile:
l’adrenoleucodistrofia (ALD).
Era il settembre 2010 quando erano andati in vacanza con il loro camper, racconta il padre di 33 anni che ha anche altri due gemelli di 5 anni, Malachy e Maebh:
“Sua madre Nicki e io notammo che Shea sembrava improvvisamente cambiato, iniziava ad inciampare contro i mobili, mettersi i vestiti al contrario e non era più in grado di mettere i tappi ai pennarelli. Anche il suo comportamento era molto più tranquillo del solito, abbiamo pensato che cercasse attenzioni perché geloso dei due gemelli.”
Shea con i suoi fratelli Malachy e Maebh
“Nelle settimane successive Shea è tornato a scuola e parlando con l’insegnate, ci fece subito notare che il bambino era molto strano e un giorno finì con il chiamarci dicendo che in sole sei settimane aveva dimenticato come scrivere il suo nome, allora decidemmo di portarlo per una prima visita in ospedale.”
“Lì notarono subito che Shea non riusciva più a compiere i più normali gesti di coordinazione e furono fatte ulteriori analisi all’Alder Hey Hospital di Liverpool specializzato in pediatria. Furono rivelate delle anomalie nel cervello di Shea, all’inizio pensarono si trattasse di cancro ma poi lo esclusero per la posizione, io e Nicky eravamo sollevati, non sapendo cosa ci stesse aspettando.”
“Quando ci diedero il responso, la prima cosa che chiesi era cosa potessimo fare per farlo guarire ma purtroppo non potevamo fare nulla… E’ stato come essere presi in pieno da un treno. Abbiamo appreso che avrebbe completamente perso la vista in 5 mesi, non sarebbe più riuscito a parlare e sarebbe presto diventato un vegetale.”
L’adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara riconosciuta la prima volta solo nel 1993. Solo le donne ne portano il gene difettoso ma la malattia si sviluppa nei maschi. Shea è uno dei rari casi accaduti nel Regno Unito.
Shea e la sua famiglia in Lapponia per gli ultimi giorni di "normalità"
La patologia è caratterizzata dalla rottura della guaina mielinica che circonda le cellule neuronali. Questa guaina serve a trasmettere i messaggi dal cervello a tutte le terminazioni nervose. La malattia porta anche ad una progressiva perdita delle funzioni legate alla ghiandola surrenale, indispensabile per regolare una serie di funzioni corporee tra cui la secrezione degli ormoni steroidi come il cortisone e il testosterone.
Chi è affetto da ALD accumula livelli elevati di grassi saturi, a catena lunga, nella corteccia cerebrale e surrenale perché non viene più prodotto l’enzima che scompone gli acidi grassi in modo normale. Normalmente, per i bambini che sviluppano questa forma, la morte sopraggiunge nel giro di una decina di anni.
Non ci sono cure ma solo trattamenti per migliorare i sintomi, neppure l’Olio di Lorenzo da cui è stato tratto il famoso film, dal nome di Lorenzo Odone colpito dalla malattia, una sostanza creata dal padre stesso di Lorenzo, ricca di acidi oleici che sembrava abbassasse i valori degli acidi grassi nel cervello. Nulla però può effettivamente servire per sconfiggere la malattia allo stato attuale delle conoscenze.
Prima che la malattia potesse davvero devastare la vita di Shea, i genitori hanno voluto regalarsi un periodo di vacanza per potersi godere gli ultimi tempi “normali” con Shea. Sono andati insieme ad Eurodisney, a Legoland e in Lapponia! Proprio di ritorno da questa vacanza natalizia, le condizioni di Shea si sono rapidamente deteriorate.
Anche il suo sistema immunitario era così debole che ha avuto diverse tonsilliti, ha iniziato a soffrire di distonia, spasmi muscolari. Adesso è spesso sotto sedativi che gli danno anche la possibilità di riposare un po’, non riesce a comunicare emozioni e dunque si riesce difficilmente ad interagire con lui.
Eppure i suoi fratelli cercano ancora di giocare con Shea e passano con lui molto tempo. I genitori dicono che è molto dura andare avanti eppure non potrebbero stare senza di lui e darebbero la loro stessa vita perché potesse tornare un bambino normale.
I test genetici hanno rivelato che il fratellino Malachy non presenta la malattia mentre quando sarà più grande Maebh deciderà e vorrà fare il test per scoprire se è una portatrice sana.
Questa storia ci insegna come la nostra vita possa cambiare inaspettatamente da un giorno all’altro, come ci si debba godere ogni attimo perché il peggio potrebbe essere in agguato e ancora più di tutto, quanto la forza e l’unità di una famiglia possa far affrontare tutto in nome dell’amore.
Fonte: http://www.dailymail.co.uk