Costretti a vedere la loro prima figlia consumarsi lentamente senza poter far nulla per impedire che la morte la strappasse alle loro braccia a soli 7 mesi di vita, Johnny e Rachael Casella oggi combattono affinché si diffonda la consapevolezza e l’utilizzo di un particolare test genetico combinato che, effettuato prima del concepimento e della gravidanza, permette di rilevare i portatori sani di 3 tra le più frequenti e devastanti malattie genetiche gravi:
la Fibrosi Cistica (FC), l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e la sindrome dell’X–Fragile (FXS).
Test genetico combinato: la lotta di Rachael e Johnny Casella.
Rachael e Johnny Casella sono diventati genitori per la prima volta l’11 Marzo del 2017, giorno in cui è nata la loro dolce, perfetta ma soprattutto sana bambina Mackenzie. Almeno è ciò che credevano.
Quando la piccola compì 10 settimane, i genitori decisero di affidarsi ad una consulente dell’allattamento perché preoccupati dei ripetuti pianti della figlia che si manifestavano puntuali ad ogni fine pasto.
La consulente notò subito qualcosa di strano, la piccola infatti appariva “floscia” e non spingeva la testa come gli altri bambini. Venne così consigliato ai Casella di rivolgersi ad un medico quanto prima.
“Siamo andati dal medico di famiglia – racconta oggi Rachael – poi dal pediatra ed infine da un neurologo, a Mackenzie è stata diagnosticata l’atrofia muscolare spinale di tipo 1”.
Tutto il loro mondo, fino a quel momento così perfettamente solido, è crollato in un attimo, la loro felicità si è sgretolata in un colpo, lasciandoli nel più totale sconforto che si è trasformato in una vera e propria agonia quando hanno udito le parole “Non esiste cura, è terminale”.
La SMA (atrofia muscolare spinale) è una malattia neuromuscolare che comporta la progressiva morte delle cellule nervose del midollo spinale, chiamate motoneuroni, il cui compito, per l’appunto, è quello di trasmettere l’ordine di movimento ai muscoli.
L’incidenza di questa particolare patologia è di 1 neonato su 10mila e rappresenta la più comune causa genetica di morte infantile (Fonte Telethon).
La SMA è una malattia a trasmissione ereditaria autosomica recessiva, ovvero si verifica quando entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico, per l’atrofia muscolare spinale si parla del gene SMN1 o di quello SMN2. In tal caso, si stima che il nascituro abbia il 25% di probabilità (1 su 4) di contrarre tale patologia.
Nei brevissimi 7 mesi di vita di Mackenzie, durante i quali la stessa ha pian piano perso la libertà di movimento di gambe e braccia, la capacità di nutrirsi e di deglutire ed infine di respirare, Rachael e Johnny hanno cercato di regalare alla loro bambina il maggior numero di esperienze positive.
“Questa era l’unica cosa che potevamo fare – racconta Rachael – darle una vita completa, piena di amore e felicità. Ha volato in tutto il paese, è andata negli zoo e negli acquari e ha toccato la sabbia. Abbiamo fatto tutto il possibile per darle una vita ricca di ricordi”.
Nell’ottobre del 2017, all’età di 7 mesi Mackenzie fu ricoverata in ospedale dopo aver contratto il raffreddore. I suoi genitori le sono rimasti accanto per tutta la notte, cantando per lei e ripetendole quanto l’amavano.
“Lei è morta silenziosamente tra le nostre braccia” ha ricordato Rachael.
Un dolore indescrivibile, una lacerante agonia che oggi i Casella hanno voluto trasformare in una battaglia affinché più persone vengano a conoscenza di un test genetico combinato che può rilevare se i futuri genitori sono portatori sani del difetto genetico responsabile della SMA, della fibrosi cistica (FC) e della sindrome dell’X Fragile (FXS).
Test genetico combinato: cos’è e come funziona.
Il test genetico combinato, un vero e proprio screening dei portatori delle 3 malattie genetiche gravi più frequenti, risulta disponibile in Australia a partire dal 2012. Nonostante ciò, sono davvero poche le persone che lo conoscono, soprattutto i futuri genitori.
I medici infatti, sapendo che questo test genetico combinato non possa fornire garanzie sulla nascita di un neonato perfetto, e che quindi fornisce delle probabilità non delle certezze, lo consigliano esclusivamente alle famiglie nelle quali sono già stati registrati casi di Fibrosi Cistica, Atrofia Muscolare Spinale e sindrome dell’X–Fragile.
“La cosa che ci ha fatto più arrabbiare – spiega Rachael – è che la SMA è considerato il killer genetico numero uno tra i bambini sotto i due anni. Perché non ne abbiamo sentito parlare? Perché non effettuano questo tipo di test? Testano per la sindrome di Down, perché non dovrebbero testare il disturbo genetico numero uno?”.
Questo particolare test genetico combinato si presenta come un semplice test del sangue o della saliva ed è stato sviluppato dal Murdoch Children’s Research Institute ed è reperibile presso la Victorian Clinical Genetic Services di Melbourne, o altre cliniche della zona, al costo di 385 dollari, poco meno di 315 euro.
Secondo quanto riportato dall’emittente australiana ABC, circa un australiano su 20 è considerato portatore sano del difetto genetico responsabile della SMA, della fibrosi cistica e della sindrome dell’X Fragile.
Per tale motivo, ma soprattutto per evitare ai futuri genitori la stessa agonia da loro vissuta, oggi Rachael e Johnny cercano di diffondere la consapevolezza e la conoscenza del test genetico combinato 3 in 1 chiedendo al governo australiano che lo stesso venga reso disponibile a tutti.
“Nessun genitore dovrebbe mai passare quello che abbiamo passato noi” ha spiegato Rachael.
Il professor David Amor del Murdoch Children’s Research Institute ha spiegato che l’istituto di ricerca ha iniziato ad offrire il test genetico combinato alle famiglie che ne facevano richiesta proprio in seguito alla pressione esercitata da genitori che avevano dovuto affrontare lo stesso calvario dei Casella.
“Si presentavano nelle nostre cliniche dicendo: ‘Perché non possiamo scoprire di essere genitori che rischiano di avere un figlio malato prima di avere effettivamente un figlio malato?’ Così abbiamo intrapreso questa strada cercando di offrire test che dessero un’opportunità di scelta alle coppie che stanno pianificando una gravidanza”.
Unitamente alla loro campagna di sensibilizzazione sul test genetico combinato, i coniugi Casella, che continuano a ricordare la loro piccola Mackenzie, stanno cercando di darle un fratellino o una sorellina grazie alla fecondazione in vitro (in questi giorni effettueranno il loro 3° tentativo di Fivet)
Avendo ora scoperto di essere portatori sani di geni difettati, gli embrioni di Johnny e Rachael dovranno essere testati prima di venire impiantati, un processo costoso che hanno scelto di intraprendere per poter avere un bambino sano.