Eccesso di peso o obesità; altezza superiore allo standard familiare; sviluppo delle ghiandole mammarie; testicoli di dimensioni inferiori alla media; scarsa peluria in età adolescenziale; irritabilità; difficoltà a socializzare; piccoli deficit di apprendimento e concentrazione; ritardo nel linguaggio, sono questi i sintomi della sindrome di Klinefelter, malattia rara di origine cromosomica.
La sindrome di Klinefelter è una malattia rara, si stima che colpisca 1 neonato maschio su 500,
dipende da un difetto cromosomico del genere maschile (infatti colpisce solo i maschi e non le femmine): il bambino affetto da detta sindrome sviluppa almeno un cromosoma X in più rispetto al normale corredo genetico.
Il normale corredo cromosomico di una persona di genere maschile prevede 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali X e Y. Chi è affetto dalla sindrome di Klinefelter possiede almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY. Ciò significa che avrà 47 o più cromosomi.
I medici dicono che la sindrome di Klinefelter rappresenta una forma di aneuploidia, in parole semplici questo vuol dire che determina un anomalo aumento del numero dei cromosomi (come appena precisato, chi ne è affetto avrà 47 o più cromosomi contro i normali 46).
Il difetto cromosomi si sviluppa in utero, allo stato attuale la sindrome di Klinefelter è diagnosticabile anche durante la gestazione.
ATTENZIONE: a tutti i genitori di feti, neonati, bambini o adolescenti affetti da detta sindrome va detto che la medicina consente una gestione controllata dell’avanzamento del problema nonché una efficace terapia di riduzione dei sintomi. La diagnosi e la giusta terapia (anche psicologica) consentono al paziente (nascituro, piccolo o grande) di vivere una vita del tutto normale.
La sindrome di Klinefelter permette una buona qualità di vita, pertanto mamma e papà devono sentirsi rassicurati dai progressi scientifici e debbono avere fiducia nelle cure psicologiche, ormonali e nelle terapie riabilitative. In altre parole: “Non abbiate paura!”
E’ importante una diagnosi precoce della malattia perché è essenziale che si monitori il paziente ai fini anche di valutare un trattamento con testosterone (cosiddetta terapia sostitutiva) in epoca puberale.
Che genere di cure saranno necessarie per aiutare e sostenere un paziente affetto dalla sindrome di Klinefelter?
Terapia psicologica; terapia ormonale; logopedia e riabilitazione motoria, sono queste le principali risposte mediche alla patologia. Rappresentano percorsi che il paziente e la famiglia dovranno affrontare per gestire i sintomi e limitarne gli effetti sul corpo e sulla psiche.
La terapia ormonale prevede una supplementazione con testosterone e solo i medici possono stabilire come, quando e in che misura introdurla nella vita del paziente.
Perché il testosterone ha un ruolo chiave nella “soluzione” della sindrome di Klinefelter?
Il testosterone consente il controllo del peso, interferendo col sintomo del sovrappeso o dell’obesità; garantisce un miglioramento del tono muscolare; interferisce positivamente con la salute delle ossa; facilità le capacità attentive a vantaggio della concentrazione, limitando, quindi, il sintomo dei deficit di attenzione; influenza l’umore facilitando anche le più equilibrate relazioni sociali.
Il testosterone è somministrabile in diversi modi, genitori e medici debbono collaborare per individuare la forma di somministrazione migliore per il paziente: esistono cerotti, gel transdermici, compresse o iniezioni.
Le cure hanno un costo, non tutte le regioni rendono accessibili gratuitamente le terapie contro la sindrome di Klinefelter.
Vita da Mamma continua la sua battaglia per la conoscenza delle malattie rare anche affinché la società prema è per sostenere la buona vita di chi sfortunatamente è malato e sfortunatamente è affetto da una malattia non comune.
Rispetto alla sindrome di Klinefelter, ecco quali sono i sintomi a cui prestare maggiormente attenzione:
lo scarso sviluppo delle gonadi: la ridotta dimensione dei testicoli è un sintomo tipico della sindrome di Klinefelter, interessa particolarmente medici e familiari perché potenzialmente è capace di portare alla sterilità;
il sovrappeso: obesità e peso in eccesso sono un’altra conseguenza tipica di questa patologia, spesso intervengono “fisiologicamente” ovvero senza essere collegati a una dieta errata. Il peso in eccesso va monitorato con attenzione perché rischia di condurre al diabete (chi è affetto da sindrome di Klinefelter è esposto al rischio di diabete di pipo 2 come conseguenza delle disfunzioni di peso), all’ipertensione e ha patologie cardiocircolatorie.
I sintomi tipici della sindrome di Klinefelter sono facilmente confondibili con altre problematiche e patologie, la consapevolezza dell’esistenza di questa malattia cromosomica è importantissima affinché le diagnosi possano essere più precoci, si stima che nel 60% dei casi sia mancata una precoce diagnosi a causa di un tardivo riconoscimento della sintomatologia tipica.