Quando la nascita non è proprio come te l’aspettavi non è facile accettarlo ma l’amore di una mamma supera tutto e si fa spazio solo la speranza e la volontà di rendere la propria bambina, malgrado tutte le avversità, una bambina felice e sicuramente circondata da amore.
Quando nasce una bimba con malattia genetica rara o molto rara, questo è l’unico atteggiamento che si può adottare, non serve farsi domande, né scoraggiarsi, ma solo andare avanti, stringendo denti e pugni e mostrando il sorriso a lei che se lo merita.
Bimba con malattia genetica rarissima nasce con il viso deforme
Adesso Ruby ha venti mesi ed è nata con parto cesareo a 40 settimane, il suo corpo era gonfio, il suo cranio deformato e alcuni vasi sanguigni erano scoppiati sul suo viso deformando ulteriormente i bulbi oculari, uno più basso dell’altro, e uno così gonfio da sembrare chiuso.
Ruby era inguardabile ma la sua mamma non ha smesso di baciarla ed abbracciarla comunque e ora i medici stanno cercando di ricostruirle il viso come un puzzle per poter stare meglio in futuro e avere anche una visione migliore.
Questa bimba con malattia genetica molto rara soffre di lipomatosi encefalo-cranio-cutanea o sindrome Fishman
I dottori hanno scoperto dopo qualche test che la piccola Ruby soffriva proprio di questa malattia genetica tanto rara da conoscerne solo 60 casi al mondo dal 1970.
Si sa dunque ancora pochissimo sulla sua origine e sulla sua evoluzione.
La bimba presenta anche diverse cisti in varie parti del corpo, sul suo braccio sinistro e la gamba, talmente grosse da renderli più piccoli e corti. Ruby soffre di lipomi, cioè cisti di grasso, anche intorno al suo midollo spinale.
Inoltre, ha dei buchi nel cranio e una fessura che stenta a richiudersi, molto più ampia della fontanella classica e fisiologica.
“Sembrava come se le fosse stato sparato in faccia” dice la mamma Toni, 25 anni
“Non mi importa il suo aspetto, appena ti innamori di lei diventa bellissima”
“Sì all’inizio ho avuto un momento di scoraggiamento e ho pensato alla bimba che poteva essere ma è passata in fretta, ho subito capito che ero stata fortunata ad avere proprio lei!”
L’amore di una mamma per la bimba con malattia genetica che le ha deformato il viso
“I dottori stanno facendo un lavoro eccellente su di lei, le hanno tolto l’enorme cisti che rendeva uno degli occhi praticamente chiuso e le hanno inserito una occhio artificiale ma presto lo abbiamo dovuto togliere e lo rimetteremo solo quando sarà più grande perché continuava a toglierselo e a masticarlo e poteva essere anche pericoloso!!”
I dottori sono anche riusciti a riposizionare meglio il suo occhio in modo che sembri un po’ più in linea con l’altro.
” I chirurghi stanno lentamente ricostruendo la sua faccia.”
“Ha iniziato a gattonare, è divertente e anche capricciosa ogni tanto, ovviamente è non vedente ma per lei non è un problema.”
“I medici amano parlarmi di lei e della sua sindrome, per loro è un caso affascinante da studiare ma io ho sempre saputo che lei è speciale!!”
Ittiosi Arlecchino, Malattia Genetica Rara: Squame sulla Pelle
Fonte: Metro