Tutti i neonati vengono sottoposti allo screening neonatale, una serie di esami che vengono eseguiti tra le 48 e le 72 ore dalla nascita e che hanno lo scopo di diagnosticare malattie rare e patologie ereditarie attraverso il prelievo di una goccia di sangue, generalmente prelevata dal tallone. Grazie allo screening è oggi possibile individuare precocemente anche l’ipotiroidismo congenito.
Cos’è l’ipotiroidismo congenito.
La tiroide è una ghiandola endocrina, cioè è in grado di produrre ormoni specifici e si trova anatomicamente nella parte anteriore del collo. Gli ormoni tiroidei hanno una funzione molto importante, principalmente controllano e modulano la crescita anche intellettiva e il metabolismo.
Una produzione deficitaria di ormoni tiroidei dovuta ad un malfunzionamento della ghiandola può avere chiare implicazioni nello sviluppo del bambino.
Nel feto è già presente un abbozzo di tessuto tiroideo già a partire dall’ottava settimana di gestazione, nel caso di un bimbo ipotiroideo non grave, nel grembo della mamma, la produzione ormonale materna, che penetra attraverso la placenta, compensa il deficit senza problemi.
Al momento della nascita è normale addirittura un innalzamento fisiologico degli ormoni tiroidei dovuto all’adattamento alla vita extrauterina, soprattutto per lo sbalzo termico a cui deve far fronte il neonato.
Nel giro di 3-5 giorni dopo la nascita questi valori si normalizzano e si stabilizzano a circa 3-4 settimane di vita.
Qualora lo screening neonatale individui un insolito valore di ormoni tiroidei è possibile trovarsi di fronte ad una diagnosi di ipotiroidismo, una malattia endocrinologica non rara (1 neonato ogni 3000 – 3500).
Normalmente li neonato a cui viene riscontrata una positività viene richiamato per un test successivo e viene rifatto un test di controllo anche a 3-4 settimane di distanza per verificare e confermare la diagnosi, in quanto possono esserci dei falsi positivi dovuti ad ipotiroidismo transitorio.
In alcune strutture ospedaliere viene comunque somministrata una terapia ormonale sostitutiva o compensativa di copertura immediata che poi potrà eventualmente essere sospesa ma avrà tutelato il neonato: una terapia precoce è un presupposto fondamentale per arginare le problematiche legate all’ipotiroidismo congenito.
Vari tipi di ipotiroidismo congenito
Vi possono essere diversi tipi di ipotiroidismo congenito (IC):
– Primitivo malformativo (80% dei casi) legato ad un’assenza totale dell’organo (agenesia) oppure ad un suo iposviluppo (ipoplasia) o ancora potrebbe trovarsi in una sede diversa (ectopia), ad esempio sotto la lingua.
– Primitivo da difetto molecolare (10% dei casi): la ghiandola non è in grado di funzionare correttamente nella captazione dello iodio, indispensabile per la sua sintesi ormonale.
– Secondario o terziario ovvero derivato da un problema ipofisario o ipotalamico, un evento raro (5%).
– Transitorio neonatale: si tratta di una condizione per l’appunto transitoria delle prime settimane di vita dovuta ad una carenza o ad un eccesso di iodio nella gravidanza o ad una sofferenza neonatale, prematurità della nascita o un’immaturità dell’asse ipotalamo-ipofisario. Questo tipo di ipotiroidismo è una condizione, per sua natura, reversibile.
Sintomi dell’ipotiroidismo congenito
Nei primi giorni di vita, il neonato ipotiroideo non presenta particolari sintomi, in quanto, gli ormoni della mamma sono ancora presenti e compensano il suo malfunzionamento, per questo diventa fondamentale il risultato dello screening.
La fontanella anteriore e posteriore potrebbero essere poco più grandi del normale.
In alcuni casi può esserci stata una gestazione prolungata oltre le 42 settimane.
Solo dopo alcune settimane possono iniziare a comparire i primi sintomi, ad intensità soggettiva, a volte sfumati e non sempre tutti presenti, oppure a volte alcuni di essi sono comuni anche in soggetti sani: ittero prolungato, pianto flebile e rauco, difficoltà ad alimentarsi, torpore, scarsa reattività, ipotermia, ipotonia, cute secca, stipsi, lingua ingrossata, scarso accrescimento. Senza un test specifico però non è facile dedurre o ipotizzare la malattia solo dai sintomi.
Conseguenze dell’ipotiroidismo congenito
I neonati che presentano un quadro di ipotiroidismo accertato, se non sottoposti a terapia precoce, possono manifestare ritardo mentale anche grave, problemi di crescita e rallentamento del metabolismo, con conseguente predisposizione all’obesità. Le conseguenze sono molto suscettibili in base alla velocità di diagnosi e relativa terapia ormonale compensativa.
Una veloce diagnosi e terapia iniziale, controlli periodici accurati e frequenti, possono permettere una crescita ed uno sviluppo intellettivo normale.
Terapia dell’ipotiroidismo congenito
La terapia va iniziata più precocemente possibile, senza indugio alcuno. Una terapia effettuata dopo il primo mese di vita non compensa danni neurologici che potrebbero essere già consistenti.
La terapia consiste nella somministrazione quotidiana di l-tiroxina, il cui dosaggio deve essere costantemente monitorato, soprattutto nei primi anni di vita in relazione alle variazioni di peso e di età; generalmente è una terapia “a vita”.
In accordo con il medico vi possono essere dei tentativi di sospensione della terapia, per verificare la reattività dell’organo, dopo il 3° anno di vita, quando lo sviluppo del sistema nervoso tiroide-dipendente è già completato in gran parte, dunque non si corrono gravi rischi.
Oggi, grazie proprio allo screening prenatale, l’ipotiroidismo è una delle più comuni cause trattabili di ritardo mentale che ha cambiato completamente il destino di questi bambini che possono avere una vita assolutamente normale mentre decenni fa costituiva una via di non ritorno.
Fonte: Ipotiroidei, Medicoebambino