Kaydence Theriault, che ora ha tre anni, è nata con una forma grave della sindrome di Crouzon.
Anche le sue sorelle gemelle Tylor a Laylin e suo fratello Jayden ne soffrono, così come la madre Jo, ma questi in modo assolutamente meno grave.
Alla nascita, Kaydence presentava una malformazione cranica enorme, i medici non avevano mai visto nulla del genere e l’hanno dovuta sottoporre prima possibile ad un intervento chirurgico pionieristico per poter evitare uno schiacciamento del cervello e un conseguente danno permanente.
La sindrome di Crouzon è originata da una malattia genetica rara che provoca la precoce fusione delle ossa del cranio e lo sviluppo anomalo del viso.
Si verifica quando alcune ossa della scatola cranica si saldano troppo presto non permettendo al cervello di potersi sviluppare e crescere come normalmente accade, prima che le ossa si saldino. Il risultato è un volto deforme.
Alcuni nascono con un cranio estremamente allungato e la cavità orbitale particolarmente evidente. Altri, invece, sviluppano problemi solo in seguito. In ogni caso, tutti hanno una mandibola prominente e problemi all’udito e alla colonna vertebrale.
Tale sindrome colpisce 1,6 persone ogni 100.000. Circa il 97% dei bambini colpiti hanno comunque un normale sviluppo cognitivo.
L’unico trattamento possibile è la chirurgia, per cercare di far sviluppare il cervello in modo normale e poter avere una conformazione cranica accettabile visivamente.
La mamma, Jo, dice:
“I dottori sono stati stupefacenti. Quando Kaydence è nata, nessuno sapeva se sarebbe sopravvissuta ma, grazie alle loro incredibili capacità, adesso possiamo abbracciare nostra figlia che è una bimba assolutamente normale, non potremo mai ringraziarli abbastanza.”
La maggior parte dei bambini con questa sindrome vengono operati prima di raggiungere i 18 mesi di età ma le condizioni di Kaydence erano così precarie e la sindrome in forma così grave, che la sua testa alla nascita sembrava un trifoglio tridimensionale, tanto appariva schiacciata e deforme.
Dice la mamma della piccola:
“Le condizioni di Kaydence, invece, erano molto gravi e hanno dovuto sottoporla all’intervento di urgenza a soli due mesi di vita. Le hanno aperto il cranio per permettere al cervello di svilupparsi e, tre mesi dopo, un team di esperti ha completato l’intervento con una delicatissima operazione, per riformare il cranio.”
Una scansione del cranio di Kaydence alla nascita che mostra la gravità del suo caso.
Un’operazione che è durata otto ore e mezzo!
Fino alla ventesima settimana di gravidanza, Jo non sospettava nulla, solo allora, un esame ecografico ha rivelato la deformità.
Lei ha ereditato a sua volta la sindrome da suo padre, e anche il fratello più grande è nato affetto dal Crouzon:
“Jayden è stato operato ma è stato solo due o tre giorni in ospedale, per questo non abbiamo avuto timore di avere altri figli e quando abbiamo saputo della gravidanza tri-gemellare siamo stati felicissimi.” – ricorda il padre.
La mamma ricorda così quelle ore:
“Avevo paura, ero preoccupata, triste, volevo solo che finisse tutto, volevo solo vederla, temevo che una bambina così piccola non potesse sopportare un’anestesia così lunga.”
Le gemelle di Kaydence, Taylor e Kaylin, sono state operate a sette mesi di età e anche loro sono in ottime condizioni ora. Tutte e tre stanno facendo delle terapie di riabilitazione che le farà presto raggiungere gli standard dei loro coetanei in tutto.
Quando saranno più grandi potranno anche sottoporsi ad interventi estetici per migliorare ulteriormente il loro aspetto.
Quando era piccola, la Signora Theriault ricorda che molti la prendevano in giro per i suoi occhi così protuberanti ma questo, a parer suo, l’ha resa una persona più forte e capace di lottare. Suo marito si è innamorato di lei anche per questo suo carattere forte e indipendente.
“Quando Jayden ha iniziato la scuola alcuni bambini lo prendevano in giro per i suoi occhi ma, ora che conosce la sindrome di Crouzon, spiega a tutti di cosa si tratta e questo lo ha aiutato a crescere.”
Fonte: http://www.dailymail.co.uk/