La trisomia è una anomalia che si manifesta nell’individuo dalla presenza, nel suo corredo genetico, con un cromosoma in più.
Il patrimonio cromosomico dell’uomo è composto da 46 cromosomi, ovvero 23 coppie (22 delle quali determinano il patrimonio genetico e l’ultima il sesso) che si formano con 23 cromosomi paterni ed altri 23 materni.
In alcuni casi però durante la divisione cellulare (meiosi) che darà seguito alla fecondazione, una delle cellule potrebbe non dividersi correttamente, e portare, nella costituzione della nuova cellula, non uno bensì due cromosomi, che legandosi all’altro contribuirebbe a creare una trisomia.
Il patrimonio genetico del nuovo individuo avrebbe così un nucleo di cromosomi composti non da una coppia, bensì da tre (da qui il nome di trisomia).
A seconda di quale coppia di cromosomi è coinvolta in questa trisomia, si distinguono diverse anomalie genetiche.
Quelle che consentono lo sviluppo fetale e la nascita sono la trisomia 13 (la cui aspettativa di vita è circa 130 giorni), la trisomia 18 (con pochissime possibilità di sopravvivenza) e la trisomia 21, o Sindrome di Down.
La sindrome di Down è la più comune trisomia nell’uomo, ed è spesso associata a ritardi cognitivi, disabilità varie, ma con sopravvivenza di circa 60 anni, attualmente (all’inizio del secolo l’aspettativa di vita dei soggetti con sindrome di down era 12 anni).
Tutte le abilità cognitive e motorie nei soggetti Down sono in lieve ritardo rispetto ai loro coetanei.
La sindrome di Down non può essere oggetto di prevenzione in gravidanza in quanto è impossibile evitare il concepimento di embrioni con la trisomia, tantomeno può essere fattibile un intervento sullo sviluppo su questi feti.
Da esami citogenetici si è però evidenziato che spesso negli aborti spontanei si ritrovano anomalie cromosomiche, segno dunque che questo “cariotipo” va incontro ad una maggiore abortività spontanea.
Esistono però esami diagnostici per individuare con certezza una trisomia, ovvero prelevando cellule fetali tramite:
> Prelievo dei villi coriali o villocentesi
> Prelievo del liquido amniotico, o amniocentesi
> Prelievo del sangue fetale o cordocentesi
Tutte queste tecniche diagnostiche sono però invasive, ed espongono madre e feto a rischi di aborto.
I test per gli accertamenti di anomalie genetiche sono invasivi per il feto e la madre
Viste però le possibilità, con l’avanzare dell’età della madre, di andare incontro a gravidanze di soggetti con trisomia 21, già dagli anni ’70 si è indicata una soglia a rischio, e si è disposto che le donne di oltre 35 anni in gravidanza effettuassero uno dei tre esami diagnostici
A disposizione delle gestanti anche degli esami di screening, non invasivi, ma data la tipologia dell’indagine, soggetti a non conferma diagnostica.
Da questi screening è possibile selezionare gruppi di persone ad alto rischio di una determinata malattia.
Gli esami di screening prenatale per la Sindrome di Down sono:
> Marcatori biochimici (ovvero sostanze prodotte dal feto che hanno livelli diversi da quelli standard)
> Marcatori ecografici (cioè strutture anatomiche del feto che rilevano particolari caratteristiche comuni nei soggetti Down –la forma del naso, lo spessore del collo e altro-)
Oggi però un team con a capo il dottor Krypos Nicolaides del King’s College di Londra ha presentato un test precoce per analizzare le possibilità di trisomia 21 nei nascituri, anche nei primi tre mesi di gravidanza.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, ed il dottor Nicolaides, precursore in campo di diagnostica neonatale, ha aperto domenica l’88° Congresso Nazionale dei Ginecologi Italiani tenutosi a Napoli.
Il test, tramite prelievo del sangue materno, analizza il Dna del nascituro, e consente di identificare, anche in epoche gestazionali precoci, anomalie cromosomiche o malattie genetiche come la Sindrome di Down.
Il test, ha notevoli vantaggi, primo fra tutti la non invasività delle precedenti tecniche diagnostiche, che ridurrebbe i rischi di aborto. Inoltre, rispetto ai risultati evidenziati negli screening, consente una percentuale di falsi positivi notevolmente più bassa (lo 0,1% contro il 3,4% dei controlli attualmente a disposizione): lo screening infatti prende in considerazione dei parametri che potrebbero però non essere con certezza valori indicativi di sindromi o anomalie genetiche. Questo test è risultato invece altamente sensibile e specifico, come recita la ricerca stessa del dottor Nicolaides.
Lo studio ha coinvolto 1.005 gestanti alla decima settimana. I risultati sono stati incoraggianti, sia dal punto di vista della non invasività del test, che soprattutto dall’attendibilità dello stesso.