Quando dico che il mio bambino è affetto da favismo, in parole semplici è fabico, spesso le persone mi guardano in modo strano e poi chiedono: ” Ma cosa è il favismo?”
Il favismo è una malattia genetica ereditaria: la carenza di G6PD è una condizione che si eredita ed in quanto tale non è curabile.
E’ causata dal difetto congenito dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), normalmente presente nei globuli rossi e fondamentale per la loro sopravvivenza. La carenza dell’enzima provoca un’emolisi acuta (distruzione dei globuli rossi) con ittero.
Il difetto enzimatico si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso. I maschi ne sono colpiti in forma grave mentre le femmine, che sono portatrici del gene anomalo e possono trasmetterlo ai propri figli, si ammalano di forme più lievi.
È diffuso soprattutto in Africa ma si riscontra spesso anche nelle popolazioni dell’Asia meridionale e del bacino mediterraneo, dove in alcune zone (Grecia, Sardegna) raggiunge una frequenza variabile dal 4 al 30%.
La crisi è scatenata quando il soggetto fabico assume o inala i vapori di:
- fave,
- piselli,
- Verbena Hybrida,
- altri particolari vegetali,
- sostanze come naftalina e trinitrotoluene,
- alcuni farmaci (antipiretici e analgesici, antimalarici, sulfamidici, salicilici, cloramfenicolo, alcuni chemioterapici, chinidina, menadione, blu di metilene ecc.).
La malattia si manifesta in modo improvviso: 12-48 ore dopo il contatto con gli agenti scatenanti summenzionati il bambino diventa di colorito giallo intenso su fondo pallido.
Nei casi gravi, circa la metà dei globuli rossi viene distrutta; la cute e le mucose diventano allora intensamente pallide, oltre che itteriche, le urine ipercolorate, e compaiono i segni di un collasso cardiocircolatorio.
La malattia si diagnostica con la ricerca dell’enzima G6PD nei globuli rossi; l’esame individua anche i portatori che hanno valori spesso solo di poco al di sotto della normalità.
I sintomi
* Improvvisa insorgenza di febbre e di ittero della cute e delle mucose.
* Urine ipercolorate, giallo-arancione.
* Pallore, debolezza, compromissione delle condizioni generali.
* Respiro frequente, difficoltoso.
* Polso rapido, debole, poco apprezzabile.
Il difetto d
i glucosio-6-fosfato-deidrogenasi consente una vita perfettamente normale e non comporta in genere alcun disturbo, purché il soggetto colpito non ingerisca fave o determinati farmaci che possono provocare la crisi emolitica acuta. È perciò indispensabile che la condizione di carenza sia nota per prevenire questi rischi.
Il favismo in fase acuta è invece una condizione piuttosto pericolosa, in quanto l’anemizzazione può essere rapida (poche ore) e drammatica, mettendo in serio pericolo la sopravvivenza del bambino.
Che cosa fare in attesa del pediatra
1. La comparsa improvvisa di ittero e di anemia in un bambino è sempre una situazione di emergenza che richiede l’immediato intervento del pediatra e il ricovero in ospedale. La mamma deve astenersi da qualsiasi iniziativa (soprattutto non somministrare farmaci di nessun tipo).
2. Sforzarsi di ricordare tutti gli alimenti o i farmaci che il bambino ha assunto nelle ultime 24-48 ore e riferirli al pediatra.
I consigli per la mamma:
Il ragazzo affetto da favismo dovrà essere avvertito della sua condizione, in modo da potere essere in grado di “proteggersi” ed evitare l’ingestione di fave (anche i piselli talvolta sono mal tollerati) e dei farmaci proibiti.
La condizione di carenza dovrà essere notificata anche alla direzione della scuola se il bambino vi consuma i pasti e a qualsiasi medico che già non conosca il bambino e che debba prescrivergli una terapia.
La mamma dovrà inoltre essere munita dell’elenco dei farmaci potenzialmente “tossici” e, come tali, da evitare. Questo elenco potrà esserle fornito dall’ospedale o dai pediatra stesso che ha in cura il ragazzo.
Come si cura?
L’unica terapia del favismo in crisi emolitica è una immediata trasfusione di sangue fresco. Al più presto possibile, il ragazzo dovrà essere ricoverato in ospedale ove sarà possibile, dopo la trasfusione (sovente sono necessarie più trasfusioni nei primi giorni di ricovero), eseguire gli Indispensabili accertamenti per individuare la condizione di deficit enzimatico. In questa occasione anche la madre, le sorelle, i fratelli e gli altri familiari saranno sottoposti agli opportuni esami ematologici.
Questo sito ha carattere divulgativo e non sostituisce il parere del medico, che deve sempre essere consultato, ove necessario
Le leggi: http://www.g6pd.org/favism/italiano/index.mvc?pgid=leggi
Fonte . Associazione italiana favismo