È morto Sammy Basso, il giovane biologo affetto da sindrome di Hutchinson-Gilford. È stato il più longevo malato di progeria, lodevole per aver dedicato la sua vita a una pubblica battaglia di sensibilizzazione e ad un passionale impegno professionale nella ricerca scientifica volta a contrastare gli effetti del suo stesso male.
Sammy aveva 28 anni; l’età media di morte tra i malati di progeria è 14,6 anni, tempo stimato che può mediamente aumentare di circa 2 anni grazie alle cure più moderne.
Perché la progeria porta alla morte
La progeria è una sindrome da invecchiamento accelerato che si manifesta sin dalla primissima infanzia, causa decessi prematuri perché, appunto, determina l’erosione del corpo molto anticipatamente rispetto all’età anagrafica: i bambini si trovano a vivere in un corpo dall’aspetto rugoso, sorretti da una struttura corporea e da organi già consumati, ammantati da una vecchiaia che non ha saputo attendere il suo tempo.
Così la sindrome di Hutchinson-Gilford o progeria comunemente uccide a causa dell’insorgenza di patologie croniche e cerebrovascolari. Correlate all’invecchiamento, compaiono usualmente anche osteoporosi e arteriosclerosi, si riscontra persino un alto tasso di insulino-resistenza.
Non sono frequenti, invece, altri problemi associabili all’invecchiamento come l’aumentato rischio tumorale.
Che cos’è la progeria, la malattia di Sammy Basso
La progeria è una malattia rara legata a una mutazione genetica, come si legge su msdmanuals.com, “La progeria è causata da una mutazione sporadica nel gene LMNA che codifica per una proteina (laminina A) che fornisce l’impalcatura molecolare del nucleo cellulare. La proteina difettosa porta ad instabilità nucleare nella divisione cellulare e alla morte prematura di ogni cellula”.
Se ne desume un dato di realtà: l’invecchiamento precoce biologicamente innescato dalla malattia consuma il fisico ma non altera le funzioni cognitive e la loro evoluzione nel bambino. Pensiero e cognizione seguono il comune iter di sviluppo e, pertanto, rivelano la reale età biologica del paziente.
I sintomi di progeria
I genitori dei bambini malati percepiscono i sintomi già nei primi anni di vita, infatti, sono campanelli di allarme:
- un evidente ritardo nella crescita che causa in primis una basta statura rispetto ai coetanei e un rallentamento nell’eruzione dei denti;
- segnali di invecchiamento, come le rughe, la perdita dei capelli, la diminuzione delle funzioni articolari e quindi una compromissione del movimento fluido, un ispessimento della cute;
- un aspetto del volto anomalo, quelle che affliggono questi pazienti sono le cosiddette anomalie cranio-facciali che si palesano, per esempio, in sproporzioni nei tratti, naso a becco, fontanella ampia.
La sindrome di Hutchinson-Gilford o progeria non va comunque confusa con altre cause di ritardo della crescita e non determina compromissioni cognitive.
Genetica e progeria
La progeria è una mutazione genetica qualificata come rara, la trasmissione genitore-figlio non gode di una letteratura scientifica di supporto agli studi poiché colpisce i bambini uccidendoli comunemente prima che possano raggiungere l’età per divenire genitori.
Come è morto Sammy Basso
La vita di Sammy si è spenta a seguito di un malore improvviso, si è sentito male durante una cena mentre era al ristorante con la famiglia ed alcuni amici, vani i tentativi di rianimazione effettuati dall’equipe di pronto intervento accorsa sul posto.