L’atrofia muscolare spinale, da tutti conosciuta con la sigla SMA (acronimo inglese di Spinal Muscolar Atrophy), è una rara malattia genetica neuromuscolare degenerativa che comporta una progressiva ma inesorabile perdita del tono muscolare, arrivando a compromettere anche i muscoli della respirazione.

Per questo motivo è importante effettuare una diagnosi precoce, grazie anche al supporto dello screening neonatale per la SMA che la Regione Puglia ha di recente inserito tra gli esami obbligatori da effettuare al bambino subito dopo la nascita.

Screening neonatale per la SMA: approvata legge.
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Screening neonatale per la SMA: approvata legge.

Le storie di Melissa, Nicolò, Angelo, Federico, Luca, Sofia e tutti i bambini affetti da SMA – la variante SMA 5q più grave è quella di tipo 1 (SMA1), chiamata anche malattia di Werdnig-Hoffmann – ci hanno insegnato che non è facile ottenere una tempestiva diagnosi che permette ai piccoli malati di “guadagnare” tempo prezioso.

Nella maggior parte dei casi, fatta esclusione per la piccola Sofia, la prima neonata italiana sottoposta alla terapia genica sperimentale col farmaco Zolgensma, molti bambini sono stati esclusi da questo innovativo trattamento perché fuori tempo massimo.

Prima del 9 Marzo 2021 infatti, giorno in cui il Consiglio d’Amministrazione dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha approvato la rimborsabilità dello Zolgensma per i bambini affetti da SMA1 con un peso inferiore a 13,5 kg, la spesa del costoso farmaco era a carico del nostro Servizio Sanitario Nazionale per tutti i bambini con diagnosi di SMA di tipo 1 che non superavano il limite dei 6 mesi.

Un range davvero molto basso se si pensa che molti dei piccoli malati sopra citati hanno ricevuto un responso medico definitivo settimane dopo aver compiuto i 6 mesi di vita, pur avendo manifestato i sintomi mesi prima.

Per evitare che tale ritardo si continui a ripetere, il consiglio regionale della Puglia ha deciso di inserire lo screening neonatale per la SMA nell’elenco degli esami obbligatori effettuati in regione, test a cui vengono sottoposti i neonati nelle ore immediatamente successive alla nascita.

Screening neonatale per la SMA: approvata legge.
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Screening neonatale per la SMA: cos’è e perché può fare la differenza.

Lo screening neonatale è tra i più importanti programmi di medicina preventiva, reso obbligatorio in tutta Italia dalla legge-quadro n. 104 del 5 Maggio 1992 (art. 6), permette di diagnosticare preventivamente 3 importanti patologie: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria.

Agli esami per queste malattie sono stati poi aggiunti, ma solo in alcune regioni, quelli per le malattie metaboliche (legge n. 147 del 27 dicembre 2013, art. 1, comma 229). Infine, lo scorso 30 marzo, la regione Puglia ha reso obbligatorio anche lo screening neonatale per la SMA.

Come funziona lo screening neonatale per la SMA?

Il procedimento è il medesimo utilizzato per tutti gli altri esami neonatali obbligatori: prima che il neonato lasci l’ospedale o la clinica, precisamente tra le 48 e le 72 ore immediatamente successive alla nascita, un operatore sanitario preleva al bambino un piccolo campione di sangue, ossia alcune gocce fuoriuscite dal tallone del piccolo punto con un dispositivo pungidito.

Per quanto concerne la legge della regione Puglia, approvata all’unanimità dal Consiglio regionale, in essa vengono indicati i tempi del test, le modalità di prelievo (la procedura abituale prevede di raccogliere le principali informazioni del neonato e le sue tracce ematiche su una particolare scheda poi spedita al laboratorio di riferimento) e il luogo autorizzato ad effettuare il test genetico, nello specifico il laboratorio di medicina genomica dell’ospedale Di Venere di Bari.

Il test ad alta sensibilità, adottato per rilevare la presenza o l’assenza di malattie neuromuscolari genetiche, tra cui l’atrofia muscolare spinale (SMA), permetterà, nel caso in cui risulti positivo, di effettuare una diagnosi immediata e di intervenire precocemente con cure e trattamenti adeguati.

La tempestività è, come detto in precedenza, un fattore molto importante per i piccoli malati di SMA essendo tale patologia caratterizzata dal progressivo indebolimento dei muscoli che accresce gradualmente nel tempo facendo diminuire le speranze di sopravvivenza.

Per tale motivo è importante iniziare presto una terapia i cui effetti sono molto più efficaci se effettuata prima della comparsa della sintomatologia.

“Da oggi sarà più facile e soprattutto veloce diagnosticare una malattia terribile, che quando viene scoperta spesso è troppo tardi – ha dichiarato il consigliere regionale Francesco Paolicelli – Le storie che abbiamo letto e ascoltato negli ultimi tempi ci insegnano che il tempo in questi casi è tutto e può davvero fare la differenza per il futuro di questi bambini e delle loro famiglie”.