Come tutti i bambini della sua età, anche la piccola Melissa Nigri, la bimba affetta da SMA di tipo 1, merita di essere felice, di avere un futuro roseo e che la vita finalmente le sorrida.

Con questo articolo Vita da mamma vuol condividere l’appello dei genitori della bambina e dare un contributo alla loro battaglia, una vera e propria corsa contro il tempo per consentire alla loro piccola di poter vivere.

Bimba affetta da SMA 1: un futuro per Melissa.
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Bimba affetta da SMA 1: un futuro per Melissa.

Non è facile trattenere le lacrime mentre si legge o si ascolta la storia di Melissa, la bimba affetta da SMA 1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale, tuttavia è importante farla conoscere e condividerla perché solo così si potrà mantenere accesa la fiamma della speranza.

Nata perfettamente sana il 25 Febbraio del 2020, la piccola è entrata nelle vite dei suoi genitori, mamma Rosanna Messa e papà Pasquale Nigri, come un caldo ed avvolgente raggio di sole che presto sarebbe stato oscurato da cupe e tetre nuvole.

A soli 3 mesi infatti Melissa ha iniziato a mostrare i primi segnali di una malattia la cui diagnosi, arrivata diverso tempo dopo, può lasciare un genitore pietrificato, facendolo sentire sull’orlo di un baratro con il cuore e l’animo avvolti da paure e preoccupazioni.

Da bambina sorridente e vispa, la piccola ha iniziato ad avere difficoltà nel nutrirsi con il latte della sua mamma e nell’eseguire i movimenti più semplici, come l’alzare un braccino o respirare; segnali che mamma e papà non potevano ignorare ma che inizialmente non convincevano i dottori.

Per questi ultimi infatti Melissa era una bambina perfettamente sana nonostante continuasse a mostrare un persistente malessere.

Mamma Rosanna, originaria di Monopoli (BA), si è però fidata del suo istinto materno ed ha insistito affinché la sua piccola fosse sottoposta ad ulteriori esami, ottenuti ed eseguiti durante un ricovero presso l’ospedale Giovanni XXIII di Bari.

Sette mesi dopo la nascita della loro splendida figlia, e 4 mesi dopo la comparsa dei primi sintomi, i medici hanno dato un nome a quello strano malessere: Melissa è una bimba affetta da SMA di tipo 1.

L’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) è la forma più grave di questa rara malattia neuromuscolare degenerativa che esordisce nei primi 3/6 mesi di vita e colpisce 1 bambino su 10mila (incidenza annuale).

Questa patologia è caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni che comporta una progressiva debolezza muscolare, compresi i muscoli polmonari; chi ne soffre non può camminare, stare seduto controllare i movimenti della testa e deglutire. Ciò è dovuto ad un difetto genetico ossia alla mancanza della proteina smn (acronimo di survival motor neuron, proteina codificata dai geni SMN1 e SMN2) necessaria per il funzionamento dei motoneuroni.

Nello specifico, la maggior parte dei pazienti affetti da SMA presentano una mutazione del gene SMN1, indispensabile per il corretto funzionamento dei motoneuroni, ed un numero variabile di copie del gene SMN2 che contiene le istruzioni genetiche per costruire una forma accorciata, quindi non completa e con ridotte funzionalità, della proteina smn. (fonte Osservatorio Malattie Rare).

Alcuni giorni dopo la nefasta diagnosi di Melissa, i medici hanno deciso di somministrare alla bimba affetta da SMA 1 il farmaco Spinraza, medicinale già in uso per il trattamento di questa rara patologia che allevia i sintomi della malattia.

Lo Spinraza infatti permette al gene SMN2 di codificare una proteina a lunghezza completa ma mancante del gene SMN1.

Quanto appena detto chiarisce che questo farmaco non potrà guarire la piccola Melissa, né altri bambini con le sue stesse condizioni cliniche (anche Nicolò Martin effettua questa terapia ogni 4 mesi), ma solo “tamponare” provvisoriamente i sintomi.

L’unico trattamento che al momento può garantire una vita migliore a questi bambini è la terapia genica innovativa basata sul farmaco Zolgensma, un medicinale costosissimo (circa 2 milioni di dollari) in grado di correggere il difetto genetico, ossia la mancanza del gene SMN1, facendo regredire la malattia.

Tale medicinale è fornito gratuitamente dal nostro sistema sanitario nazionale solo ai bambini affetti da SMA che non hanno superato i 6 mesi di vita, come accaduto per la piccola Sofia.

La diagnosi tardiva della bimba affetta da SMA 1, arrivata 28 giorni dopo lo scadere del termine dei 6 mesi, ha escluso la piccola Melissa dall’elenco dei bambini che possono aver accesso gratuitamente al farmaco Zolgensma. La sua unica speranza ora è l’acquisto del medicinale.

Non disponendo di una cifra così alta – ricordiamo che il farmaco costa più di 2 milioni di dollari – la famiglia ha lanciato la raccolta fondi “Un futuro per Melissa” con la speranza di poter raccogliere al più presto la somma necessaria per volare in America.

Per Melissa si tratta di una vera e propria corsa contro il tempo, negli USA infatti il costoso farmaco viene somministrato ai bambini fino ai 2 anni o che non superino i 21 kg, e la sua efficacia risulta essere maggiore se iniettato subito.

Chi vuole aiutare questa bimba affetta da SMA 1 può farlo tramite versamento su PayPal, bonifico bancario o attraverso la raccolta su “Gofundme”.