Era da poco trascorso il Natale quanto si è diffusa la notizia di una nuova speranza per il piccolo Nicolò Martin, il bambino trevigiano, originario di Castelfranco Veneto (TV), affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1). La Regione Veneto infatti si era fatta carico del costo del farmaco (circa 2 milioni di euro) la cui somministrazione avrebbe garantito al bambino condizioni di vita migliori.
Un sogno purtroppo infranto alcuni giorni fa quando i medici hanno comunicato ai genitori del bimbo i risultati delle loro indagini.
Nicolò Martin, bimbo affetto da SMA1: esito della valutazione medica.
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Nicolò Martin, bimbo affetto da SMA1: esito della valutazione medica.
Lo scorso giovedì 14 Gennaio 2020 Mattia Martin, il giovane papà di Nicolò, ha fornito alcuni importanti aggiornamenti sulle condizioni del figlio attraverso una diretta Facebook trasmessa dalla fanpage dedicata alla raccolta fondi per sostenere le spese mediche del piccolo.
La notizia data è di quelle che nessuno avrebbe voluto mai sentire, men che meno mamma Giorgia e papà Mattia che non hanno mai smesso di lottare per dare al loro bambino una speranza di una condizione di vita migliore.
Come già detto in precedenza, Nicolò Martin è affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 1, ovvero la forma più grave di questa rara malattia neuromuscolare degenerativa che ha un’incidenza annua di un bambino su 10mila ed un’aspettativa di vita di 2 anni senza un adeguato supporto respiratorio.
Per lui si era aperta una piccola possibilità di miglioramento, una terapia genica innovativa basata sulla somministrazione per via endovenosa del farmaco Zolgensma, un costosissimo medicinale che permette di compensare il gene difettoso, lo SMN1, favorendo la regressione della malattia e aumentando l’aspettativa di vita del bambino.
Superato l’ostacolo del costo esoso – dopo l’avvio della raccolta fondi, la Regione Veneto si era offerta di farsi carico della spesa del farmaco – i coniugi trevigiani hanno dovuto attendere l’esito delle valutazioni effettuate dai medici specialisti utili a determinare la compatibilità tra le condizioni cliniche del bambino e la terapia genica.
La risposta che i genitori di Nicolò Martin attendevano con ansia sarebbe dovuto arrivare il 29 dicembre scorso.
Tuttavia il responso è stato ritardato in quanto l’equipe medica composta dai vari specialisti che seguono da tempo il bambino ha voluto approfondire maggiormente i dati raccolti confrontandosi anche coi colleghi americani che effettuano la terapia genica nei paesi d’oltreoceano. Ciò ha permesso loro di fare le opportune valutazioni sulla condizione clinica del piccolo Nicolò Martin e sulla possibilità che a quest’ultimo potesse essere somministrato lo Zolgensma, medicinale più volte definito “il farmaco più costoso al mondo” per il suo prezzo fissato sui 2 milioni circa.
“Si sono messi in contatto con tutto il mondo per essere sicuri di quello che dovevano dirmi in merito a Nicolò – ha spiegato il papà del piccolo – porto un po’ di rammarico, non era la risposta che speravo.”.
Purtroppo il farmaco Zolgensma non potrà essere somministrato al piccolo Nicolò Martin.
Nei primi minuti della diretta, con voce affranta, il papà del piccolo ha spiegato che vi sono una serie di controindicazioni. Il farmaco infatti non farebbe effetto sui bambini paralizzati o che necessitano di un supporto ventilatorio invasivo (come il tubo endotracheale che ha Nicolò).
Inoltre l’organismo del bambino è ancora troppo debole per poter sostenere il farmaco che annovera tra i suoi effetti collaterali più significativi la meningite e la broncopolmonite acuta, malattie che sappiamo essere devastanti per un adulto in buoni condizioni di salute.
Il papà di Nicolò Martin ha precisato che oggi il piccolo sta bene, è nelle migliori condizioni – basti pensare che appena 2 mesi fa è stato ricoverato e ha rischiato di perdere la vita per una broncopolmonite – respira bene e sta aumentando di peso. Per tale motivo i medici hanno ritenuto opportuno continuare con la precedente terapia, al bambino infatti viene iniettato ogni 4 mesi il farmaco Spinraza il cui costo di 70mila euro è coperto dal Servizio Sanitario Nazionale.
“Loro (i medici, ndr) ci hanno fatto vedere i dati e hanno sostenuto che andrebbe incontro ad una cosa che sarebbe più un pericolo che un beneficio – ha raccontato l’uomo durante la diretta Facebook – È meglio tenerlo qui con noi. Ci hanno detto godetevelo, state con lui il più possibile, appena potrete portatelo fuori, andate a fare delle passeggiate”.
Nulla però resta escluso, benché la fiamma della speranza sia diventata molto più flebile, i medici non l’hanno completamente spenta.
Il papà di Nicolò Martin ha infatti spiegato che i medici, specialisti che rappresentano l’eccellenza nel loro campo e che stanno seguendo il bambino come fosse figlio loro, hanno lasciato una porticina aperta, “un piccolo spiraglio di luce”: se avranno la certezza che i dati clinici del piccolo siano compatibili con il farmaco non esiteranno a somministrarglielo.
Ma non è tutto! I medici non hanno impedito alla coppia di andare in America, al contrario hanno detto loro che, semmai decidano di andare, loro li seguiranno, accompagnandoli oltreoceano.
“Il problema è rendersi conto della situazione che ha Nicolò” ha specificato Mattia che, con la voce rotta dal dolore e gli occhi gonfi di lacrime, ha spiegato che quanto detto fin’ora non esclude che altri bambini possano invece beneficiare del costoso farmaco e augura loro di poter essere in condizioni tali da potersi curare.
“Se questo è il futuro in serbo per Nicolò, noi lo porteremo più in alto possibile”.
Mamme, papà, nonni, zii e zie, la raccolta fondi per aiutare e sostenere il piccolo Nicolò Martin è ancora aperta, i soldi donati verranno depositati su un conto intestato unicamente al bambino e saranno utilizzati per sostenere le spese mediche di cui necessita.
Chi vorrà, potrà farlo tramite versamento su PayPal o attraverso la raccolta su “Gofundme”.