Aiutiamo Nicolò, il bambino affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di questa rara malattia neuromuscolare degenerativa la cui incidenza annuale è di un bambino su 10mila.

Vita da Mamma si unisce all’accorato appello di papà Mattia e mamma Giorgia, di Castefranco Veneto (TV), che hanno lanciato una raccolta fondi per permettere al loro bambino di avere accesso alla cura più costosa al mondo.

Aiutiamo Nicolò: 8 mesi, una malattia rara e una costosa cura.
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Aiutiamo Nicolò: 8 mesi, una malattia rara e una costosa cura.

L’aspettativa di vita di un bambino affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 1 è di circa 2 anni senza un adeguato supporto respiratorio. La caratteristica principale di questa patologia è la perdita delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale, i motoneuroni, da cui partono i nervi che arrivano ai muscoli del tronco.

Ciò comporta una debolezza muscolare grave – i bambini affetti da SMA1 non possono camminare, stare seduti, deglutire o controllare la testa – e di conseguenza un’insufficienza respiratoria.

Tutto questo può essere interrotto attraverso la somministrazione per via endovenosa di un farmaco molto costoso, facente parte di una terapia genica innovativa, che andrebbe a “rimpiazzare” il gene (SMN1) difettoso o mancante e provocando una regressione della malattia.

È di pochi giorni fa la notizia del ritorno a casa di Sofia, la bimba di 6 mesi affetta da SMA1 che, grazie al lavoro dell’equipe medica della UOC di Neurologia dell’AORN Santobono Pausilipon di Napoli, è stata sottoposta proprio a questa terapia genica, la stessa che potrebbe salvare la vita al piccolo Nicolò Martin.

A differenza della bimba partenopea, Nicolò ha purtroppo superato la soglia dei 6 mesi di vita – il bambino ha infatti festeggiato il suo 9° complimese sabato 12 Dicembre – termine entro il quale il costo del farmaco è completamente a carico del Servizio Sanitario Nazionale.

“Ci hanno spiegato che così è stato deciso perché la terapia è considerata efficace al 100% solo entro quel termine – ha raccontato Mattia, papà di Nicolò – La nostra sfortuna è che Mattia, a cui la malattia è stata diagnosticata un mese dopo la nascita, ha compiuto sei mesi a settembre mentre il farmaco è stato autorizzato a novembre. Per due mesi pare che non potremo ricorrere alla cura”.

Tuttavia esiste ancora una speranza, un piccolo barlume di luce che potrebbe migliorare la qualità di vita del bambino.

Aiutiamo Nicolò: una speranza dagli Stati Uniti.

A differenza dell’Italia, negli USA la terapia genica innovativa è stata resa accessibile ai bambini fino ai 2 anni di età e con un peso corporeo non superiore ai 20 kg. Per ottenerla però è necessario pagare 2 milioni e 100mila euro, cifra di cui ha bisogno la famiglia Martin per poter garantire un futuro al loro bambino.

“Anche se non fosse efficace al 100% – spiega papà Mattia – per noi la cura sarebbe comunque un dono meraviglioso, perché pur con risultati parziali Nicolò non solo potrebbe vivere ma spostarsi con l’aiuto di una sedia a rotelle, accendersi la luce da solo, giocare come tutti gli altri bambini”.

La raccolta fondi “Aiutiamo Nicolò” è nata proprio per questo e tutti possono donare al piccolo una luce che potrà così far crescere la fiamma della speranza.
Amiche di Vitadamamma aiutiamo Nicolò, sosteniamo questi genitori e regaliamo loro il sogno di poter veder crescere il loro bambino.

E se ciò non dovesse accadere, papà Mattia e mamma Giorgia assicurano che nulla andrà perduto e che i soldi raccolti verranno in seguito usati per aiutare altri bambini come il loro Nicolò.