Un progressivo indebolimento muscolare che avrebbe poi compromesso in modo irreversibile la respirazione e la deglutizione, questo era il destino che attendeva la piccola Sofia, la bimba di 6 mesi malata di Sma oggi ritornata finalmente a casa stretta tra le braccia dei suoi genitori che possono finalmente iniziare a vedere una luce in fondo a quel tetro tunnel nel quale erano stati catapultati poco dopo la nascita della loro bambina.

Sofia è in via di guarigione, un miracolo dovuto al grande lavoro dell’equipe medica dell’ospedale pediatrico Santobono di Napoli che ha lottato contro il tempo per permettere alla piccola di sottoporsi ad una terapia genica innovativa, che prevede l’uso di un costoso farmaco, mai eseguita in Italia.

Bimba di 6 mesi malata di Sma salvata da un costoso farmaco – Fonte foto Santobono Pausilipon Fondazione

Bimba di 6 mesi malata di Sma salvata da un costoso farmaco.

“All’inizio sembra tutto nero … un tunnel senza fine. Adesso grazie a questo farmaco arrivato prima dei sei mesi della piccola Sofia tutti possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa. Spero che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia”.

Queste le parole del padre di Sofia che, insieme alla moglie, dopo aver atteso una settimana durante la quale i medici hanno monitorato lo stato di salute della piccola per valutare la comparsa di eventuali effetti collaterali correlati al farmaco innovativo, ha potuto riportare a casa la loro bambina lo scorso 5 dicembre.

La piccola, oggi divenuta simbolo di un miracolo della scienza medica, era affetta da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), ovvero la forma più grave di questa rara malattia neuromuscolare. La SMA1 esordisce prima dei 6 mesi di vita (i primi sintomi tendono a comparire verso i 3 mesi) ed è caratterizzata da:

• Debolezza muscolare grave che colpisce inizialmente gli arti e successivamente mani e piedi;
• Pianto debole;
• Disturbi della deglutizione e conseguente difficoltà all’alimentazione;
• Insufficienza respiratoria.

I bambini affetti da SMA1 hanno un’aspettativa di vita non superiore ai 2 anni e necessitano di un supporto respiratorio che compensi l’insufficienza dovuta all’indebolimento muscolare. Un destino che Sofia potrà evitare grazie all’innovativa terapia genica alla quale è stata sottoposta.

Bimba di 6 mesi malata di Sma salvata da un costoso farmaco – Fonte foto Santobono Pausilipon Fondazione

Come riportato dalle fonti stampa, e come raccontato sulla pagina Facebook della Santobono Pausilipon Fondazione, la bimba di 6 mesi malata di Sma è stata salvata da un costoso farmaco.

Per l’esattezza il “farmaco più costoso al mondo”, come è stato definito in quanto ogni singolo trattamento ha un costo pari a 1,9 milioni di euro. Inoltre l’utilizzo della terapia genica innovativa alla quale è stata sottoposta Sofia era stato autorizzato in Europa lo scorso maggio mentre in Italia è stata concessa l’autorizzazione solo lo scorso 17 novembre.

Da quel momento per i medici dell’ospedale pediatrico e la Regione Campania è scattata una corsa contro il tempo: il farmaco è infatti gratuito se somministrato nei primi 6 mesi di vita, traguardo che Sofia avrebbe raggiunto il 28 novembre.

Un serratissimo lavoro di squadra ha permesso all’equipe della UOC di Neurologia dell’AORN Santobono Pausilipon di Napoli di effettuare il trattamento alla bimba di 6 mesi malata di Sma lo scorso 27 novembre, un giorno prima del suo sesto complemese.

Ma come funziona esattamente?

Il farmaco, realizzato con l’utilizzo di tecniche di biologia molecolare, mira a correggere il difetto genetico della malattia che nel caso della SMA di tipo 1 interessa il gene SMN1, indispensabile per la costruzione della proteina SMN necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni.

La terapia genica eseguita nell’ospedale pediatrico di Napoli si basa su un vettore virale che, una volta reso inoffensivo, viene iniettato per via endovenosa nel corpo della persona malata ed usato come “postino” per trasportare il gene mancante nelle cellule motorie del midollo spinale che inizierà a produrre la proteina nella quantità necessaria al corpo umano.

Ciò determina una regressione della malattia e aumenta le possibilità di guarigione nei soggetti la cui aspettativa di vita non superava i due anni.

Un grazie a tutti i medici che hanno reso possibile il miracolo della piccola Sofia!