AGGIORNAMENTO AL 18\11\2019 ORE 9:44 Malattia metabolica rara – Elettra è diventata un angelo.

Elettra si è spenta lo scorso venerdì 15 novembre, affetta da una malattia metabolica rara era stata al centro di una campagna di sensibilizzazione avviata dal papà e dalla mamma. L’Ospedale Pediatrico Babin Gesù di Roma aveva accolto la piccola per un consulto (tutti i dettagli sulla malattia e l’appello dei genitori sono contenuti nel blog post di cui queste poche righe rappresentano solo un triste aggiornamento).

Sabato 16 papà Luigi ha voluto ringraziare tutti quelli che si sono spesi in favore di Elettra:

“Ringraziamo tutte le persone che ci hanno sostenuto e ci sono state vicine in questi 20 giorni così brevi,

E soprattutto sono state partecipi per l’ultimo saluto alla Piccola Elettra P.

L’emozione non si descrive…. ma vi ringraziamo di vero cuore per essere stati in tantissimi.

Elettra sa di non essere sola, ha un papà e una mamma che non la lasceranno mai

e tanti parenti, e tantissimi amici che le vogliono bene.

Grazie a tutti” – queste le parole che il papà ha liberato via Facebook.

A Elettra vanno le nostre preghiere, alla sua famiglia il nostro abbraccio. Ricordiamo Elettra sperando che la ricerca scientifica abbia cura costante anche alle specialità, uno non significa nessuno e tutti i bambini, anche quelli più sfortunati, hanno diritto a sperare nella vita.

“Mia figlia ha una malattia metabolica rara, ha poche ore di vita. Aiutatemi a capire“

Uno vale tutti, è questo il messaggio che dovrebbe interessare l’intera società civile quando si parla di malattie rare. All’opposto la rarità è spesso sinonimo di “emarginazione” perché la scienza, povera di fondi e risorse, tende a volgere il suo crescente interesse verso le malattie che colpiscono più larghe fette di popolazione.

Elettra è affetta da una malattia metabolica rara, i genitori chiedono di condividere il loro appello.

Elettra è una neonata rarissima, nata lo scorso 27 ottobre al Policlinico di Napoli. A poche ore dal parto, alla bimba è stata diagnosticata una malattia metabolica rara che, stando al verdetto medico, la porterà a morte certa in breve tempo.

Quello di Elettra è il primo caso del genere che si presenta all’attenzione dei medici del nosocomio campano, i genitori lanciano un appello in rete: “Aiutateci a capire“.

Lo scopo della condivisione, che oggi vitadamamma chiede a tutti, è quello di trovare conferme o smentite su questa rara malattia metabolica: se anche esistesse solo una spiegazione o solamente una possibilità al mondo, i genitori di Elettra hanno il diritto di venirne a conoscenza.

Elettra ha mostrato sintomi di scompenso già a 16 ore di vita, tra i segnali allarmanti il respiro alterato, un riscontrato aumento di volume dei reni, una dilatazione cardiaca, nonché ipotonia degli arti inferiori e superiori.
Le condizioni fisiche della bambina ne hanno determinato il trasporto in Terapia Intensiva Neonatale – TIN.

Dopo due 2 giorni di approfondite analisi e terapie volte a tenere la situazione sotto controllo, i medici si sono pronunciati: a Elettra è stata diagnosticata una grave malattia metabolica, il nome tecnico della patologia, così come riportato dai genitori è: “Glutarica aciduria tipo 2“.

Quello che doveva essere per noi il giorno più bello, si è trasformato in un incubo, si è aperta una voragine sotto i nostri piedi. – Ha dichiarato la mamma.

I medici che hanno in cura Elettra non vedono, rispetto alla condizione clinica della bambina, alcuno spiraglio di guarigione e nemmeno intravedono una lunga sopravvivenza della piccola.

Elettra è affetta da una malattia metabolica rara, i genitori chiedono di condividere il loro appello.

Rara malattia metabolica: Elettra è veramente condannata a morte?

L’appello del papà è chiaro, naturale, istintivo e umanamente non si può non condividerlo nel profondo:

Noi non riusciamo ad accettarlo: vorremmo più informazioni, sapere se c’è qualcuno che possa aiutare la nostra bimba, qualcuno che magari ha vissuto un’esperienza analoga, qualcuno che possa darci un consiglio e che magari ha una conoscenza in tale ambito. Vi ringrazio se mi aiuterete a diffondere questo nostro appello. E’ l’unica speranza che ci rimane.

L’appello del papà di Elettra è stato raccolto da testate giornalistiche campane e i genitori stanno tentando di diffonderlo massimamente in rete. La malattia metabolica rara che ha colpito Elettra è con ogni probabilità il Glutarico Aciduria di tipo 2, si cerca chi ne abbia esperienza diretta o conoscenza professionale.

Per dare la misura dell’eccezionalità di questa patologia basti considerarne i numeri: capita a un bambino su 200.000 mila.
La causa della sindrome risiederebbe in una mutazione genetica.

Chiunque abbia informazioni in merito alla malattia può contattare le testate giornalistiche che hanno riportato la notizia: VesuvioLive o Napoli Today, oppure la mamma Stefania Mariano.