Il bambino che vedete in questa foto vi avrà colpito subito per il tubicino che gli entra nella narice, inequivocabile indice di una sofferenza. La sua storia è tutta racchiusa in una sigla: HLH, ovvero linfoistiocitosi emofagocitica, una rarissima malattia genetica.

Le fonti mediche spiegano così questa patologia (l’ HLH):

la Linfoistiocitosi Emofagocitica è un disordine legato alla attivazione/proliferazione incontrollata delle cosiddette cellule macrofagiche che sono una classe di globuli bianchi deputata alla difesa contro agenti esterni.

Alessandro Maria, è questo il nome del bimbo della fotografia, è figlio di italiani che vivono a Londra, racconta la sua storia in prima persona e attraverso la penna web di mamma e papà che su Facebook cercano oggi una soluzione al problema del figlio:

detta soluzione è e potrà essere solo un DNA, quindi una persona.

Questo bimbo è nato prematuramente di 30 settimane e ha combattuto come un guerriero per la sua sopravvivenza. Ma lo scorso Agosto qualcosa ha incominciato ad andare veramente male; dopo una prolungata e inspiegabile febbre altissima (a 40°, scrivono i genitori su Facebook), un ritorno urgente a Londra e un pellegrinaggio per tre differenti strutture ospedaliere, è arrivata la tremenda diagnosi: HLH.

Febbre intermittente e ingrandimento progressivo di fegato e milza, sono questi i campanelli d’allarme della patologia, indicatori fisiologici di un problema importante da confermare clinicamente e con analisi di laboratorio. Esattamente com’è stato fatto su Alessandro Maria.

Un’alta percentuale di pazienti, fonti mediche parlano del 75% dei casi, manifesta sintomi legati al mal funzionamento del sistema nervoso centrale: dalla più banale irritabilità alle convulsioni, da deficit dei nervi cranici all’atassia (ovvero alla mancanza di coordinazione dei movimenti muscolari volontari) fino alla rigidità nucale.

L’ HLH colpisce solo lo 0.002% dei bambini, ciò fa sì che si classifichi come malattia rara o rarissima.

Comunemente l’ HLH si manifesta nel primo anno di vita, è così nel 70% dei casi, solo nel 10% l’esordio avviene in età neonatale. Alessandro Maria ha un anno e mezzo, la diagnosi, come già scritto, è arrivata ad Agosto.

A meno che non si intervenga con un trapianto di midollo, il 50 % dei bambini colpiti da HLH muore entro un mese dall’insorgenza di tale malattia, mentre circa 1\3 dei piccoli pazienti svilupperà una carenza irreversibile del sistema neurologico. Alessandro Maria, però, è ancora vivo e il suo sistema neurologico sta rispondendo bene a una cura sperimentale, questo vuol dire che ancora ha una speranza.

La speranza è quella di trovare un donatore. Ma è essenziale farlo entro il 30 novembre, data che, secondo i medici, segnerà la vittoria dell’ HLH sulla vita di Alessandro Maria.

Questa rarissima patologia è quindi mortale, non lascia speranze di vita senza trapianto di midollo osseo con un donatore compatibile. Alessandro Maria può ancora sperare perché i medici del Regno Unito ne hanno fatto un caso di sperimentazione, ovvero gli stanno somministrando un farmaco sperimentale.

La durata di questa cura, o per meglio dire la sostenibilità fisica di questo protocollo, non è prevedibile. Secondo l’equipe medica che segue Alessandro Maria, è molto probabile che il bambino non possa sostenere le cure oltre il 30 novembre. In pratica ha solo 5 settimane per trovare il suo fratello o sorella di midollo osseo.

I genitori hanno cercato nel registro mondiale dei donatori e nei registri dei cordoni ombelicali ma la loro ricerca è stata infruttuosa. Il bimbo è figlio unico, manca pertanto un fratello o una sorella di sangue che avrebbe potuto salvarlo. Tutto ciò rende indispensabile una ricerca a tappeto di un DNA compatibile che possa salvare la vita a questo bimbo.

Restano solo 5 settimane dopodiché l’ HLH potrebbe uccidere Alessandro Maria.

Per poter trovare una persona che abbia il midollo compatibile con quello di Alessandro Maria, complice la rete web e i social, i genitori stanno promuovendo una gara internazionale di solidarietà. Ecco la lettera di Alessandro pubblicata da mamma e papà su Facebook, un appello a tutti conto l’inesorabile avanzata del nemico HLH:

“Ciao a tutti,
mi chiamo Alessandro Maria e ho compiuto 1 anno e mezzo pochi giorni fa.

Ho fatto impazzire i miei genitori fin dall’inizio, non appena sono nato a 30 settimane. Ma, nonostante tutti i medici fossero convinti che non ce l’avrei fatta, ho combattuto con successo come un ariete (il mio segno zodiacale) contro un numero infinito di complicazioni mediche, in modo da poter essere ancora qui.

Quando le cose stavano finalmente iniziando ad andare nella giusta direzione e, questo agosto, mi stavo godendo la mia prima vacanza in spiaggia con i miei genitori, purtroppo ho iniziato a stare male di nuovo.

Mamma e papà si sono affrettati a tornare a Londra, dove sono nato e dove viviamo, per sottoporsi a un certo numero di controlli medici. Dopo quasi 2 settimane con alta temperatura oltre i 40 gradi, e una serie infinita di test eseguiti nei 3 diversi ospedali dove sono stato ammesso, i medici alla fine hanno capito cosa stava succedendo.

Io ho la linfoistiocitosi emofagocitica, conosciuta anche come HLH, una rara malattia genetica che colpisce solo lo 0.002 % dei bambini, e che non dà speranza a meno che un trapianto di midollo osseo con un donatore abbinato venga completato in un breve lasso di tempo.

Considera che il 50 % dei bambini colpiti da HLH muore entro un mese dall’insorgenza di tale malattia, mentre circa 1 terzo svilupperà una carenza irreversibile del loro sistema neurologico.

In ospedale sono in un clinical trial (ci crederesti che io sono il primo bambino nel Regno Unito ad essere trattato con questo farmaco?) ma purtroppo non sappiamo per quanto tempo questo farmaco sperimentale sarà efficace. I medici ci hanno detto che molto probabilmente abbiamo solo 5 settimane di tempo per trovare un donatore di midollo osseo abbinato (cioè entro il 30/11/2018).

Visto che sono un figlio unico, e quindi non ho né un fratello né una sorella che potrebbe essere un riscontro, i miei genitori hanno condotto una ricerca sia nel registro del midollo osseo mondiale, e nel registro mondiale del cordone ma purtroppo da oggi li non c’è un donatore abbinato.

Quindi devo cercare i miei fratelli o sorelle altrove … potrebbe essere che tu sia uno di loro?

Al giorno d’oggi la donazione del midollo osseo è molto semplice, e non richiede più una procedura complicata.

Le cellule staminali possono essere donate tramite un semplice campione di sangue, con la stessa siringa che viene utilizzata quando si dona il sangue, ma con l’unica differenza che mentre i tipi di sangue sono 8, le combinazioni di midollo osseo sono miliardi e solo una specifica prova di laboratorio conosciuta come il test hla potrebbe confermare la partita.

Sottoporsi ad un test hla è molto semplice, quello che devi fare è andare sul sito dkms su https://www.dkms.org.uk, o sul sito web del nhs su https://www.nhsbt.nhs.uk/british-bone-marrow-registry, o metterti in contatto con il tuo ospedale locale e tutto si fa attraverso un campione di sangue limitato o un campione di saliva se hai paura dell’ago (come ne ho io).

Per favore non lasciare che io o altri bambini perdiamo la nostra speranza di crescere e giocare.
Chiedi le informazioni necessarie su come fare il tuo test hla.

Condividi questo messaggio con il maggior numero di persone che puoi, visto che dobbiamo raggiungere gli angoli più lontani dell’intero universo dove il giusto match per me potrebbe essere nascosto.

Vi supplico tutti, vi prego aiutami, ho bisogno che tu ascolti, il mio domani si basa sulla tua scelta attuale di donarmi il tuo amore.

L’ADMO (Associazione Donatori di Midollo Osseo), sta facendo tappa in tutte le piazze delle maggiori città italiane per cercare un DNA compatibile con quello di Alessandro Maria.

Si ricorda che possono donare gli uomini e le donne dai 18 ai 35 anni purché pesino più di 50 chili e in assenza di problemi di salute pregiudizievoli (cosiddette patologie escludenti).