Tutti conoscono la trisomia 21, in pochi invece sanno cosa sia la T18.
La trisomia 18, nota come T18, è la sindrome di Edwards una malattia genetica che inficia lo sviluppo e l’accrescimento in utero del feto.
Comunemente i bimbi affetti da T18 muoiono prima della nascita, si stima che solo 1 bimbo su 5000 riesca a venire al mondo vivo e non è possibile destinarne gli organi alla donazione. Inoltre le possibilità che un bambino affetto da T18 sopravviva sino all’anno di vita sono inferiori al 10% per cento.
Queste considerazioni rendono lo scenario dell’aborto terapeutico una delle soluzioni prospettabili alle mamme che attendono un bebè malato, in definitiva la trisomia 18 è una malattia incompatibile con la vita.
Da cosa dipende la T18?
Questa malattia genetica è causata da un errore nella divisione cellulare, i medici ne parlano col nome tecnico di disgiunzione meiotica, essa fa sì che il bambino abbia un corredo cromosomico di 47 cromosomi contro i 46 che dovrebbe normalmente possedere.
Lo scorso 9 marzo, una morte in travaglio a 17 settimane e 2 giorni di gravidanza ha portato via il futuro a Summah Marie Barnsley affetta da T18.
La sua mamme e il suo papà vogliono raccontarlo al mondo, non per spaventare altri genitori, non perché chiunque si nuova semplicemente a compassione, ma, piuttosto, perché aumenti la consapevolezze su questa malattia.
”Non sto cercando di spaventare la gente, voglio solo che la gente sappia che questa patologia genetica esiste e che ne sia consapevole”, ha affermato la mamma.
La T18, stando alle statistiche e alle conoscenze dei genetisti, è più probabile nelle mamme che hanno toccato i 40 anni, ma non ne è esclusa la rara incidenza anche in mamme più giovani.
Kristie Porter, la mamma di Summah Marie Barnsley, ha solo 22 anni e il suo compagno Allen ne ha appena 25.
Summah Marie sarebbe stata la loro secondogenita, ma la felicità di una nuova vita si è spenta presto.
Precocemente i medici hanno, infatti, individuato difetti di crescita importanti nel feto, pur non conoscendone ancora le cause era indubbio che vi fosse qualche cosa di anomalo e non positivo nella bimba.
La T18 inficia lo sviluppo osseo e si manifesta con deficit di accrescimento palesi,
viene compromessa la crescita degli arti inferiori, i bimbi affetti da trisomia 18 possono manifestare il piede torto, hanno le manine serrate e uno sviluppo osseo delle estremità del corpo non regolare, presentano malformazioni cardiache e anche anomalie nella conformazione cerebrale.
Kristie e Allen hanno avuto conferma della malattia della figlia solo dopo l’amniocentesi, eseguita sulla donna a 16 settimane di gestazione come unica procedura che potesse dare certezza alle nefaste risultane di altri test genetici meno invasivi e precedentemente compiuti.
La trisomia 18 è spesso la causa di aborti spontanei nelle prime settimane di gravidanza, pertanto raramente si rende necessaria una scelta da parte delle famiglie.
Summah Marie è nata naturalmente perché la sua mamma e il suo papà hanno voluto che sentisse amore, anche durante il parto. E’ morta in travaglio ma questo non ha impedito ai suoi genitori di abbracciarla e di passare delle ore con lei, momenti che potessero significare ricordo, affetto e famiglia.
L’amore non è mai giudicabile e non dipende dal destino né dal numero dei cromosomi che compongono questo o quel DNA.
Nascere ed essere abbracciata, la mamma, rispetto al parto di sua figlia, semplicemente dice: “E’ quello che si meritava”. La stessa giovane e sfortunata madre aggiunge: “Non ho pianto la prima volta che ho vista, io l’ho solo amata”.
Storie come questa, e con essa tutte le malattie che come la T18 sono incompatibili con la vita, debbono indurci a riflettere sul dolore profondo che un lutto perinatale determina: le mamme degli angeli meritano un profondo rispetto a loro va concessa la memoria dei figli mai nati, nati anzitempo e volati in cielo prima di avere un futuro.