La sindrome di Brugada è ancora oggi una malattia oggetto di studio, al fine di ben individuare le cause scatenanti. In alcuni casi non si riesce in tempo a diagnosticarla, in altri invece, questo avviene grazie ai risultati di alcuni esami medici specifici.
La sindrome di Brugada è una malattia cardiaca dovuta al cattivo funzionamento dei canali ionici (ovvero una parte della membrana che riveste le cellule del cuore) che provoca aritmie cardiache maligne in grado di alterare il ritmo cardiaco.
Il sintomo principale della patologia cardiaca è rinvenibile soltanto attraverso un elettrocardiogramma dal quale è possibile rilevare il cosiddetto “segno di Brugada”, ovvero il battito cardiaco anomalo tipico della malattia.
Questo però, non è sempre di facile rilevazione in quanto l’elettrocardiogramma del paziente potrebbe mutare anche più volte nel corso della stessa giornata, passando da momenti in cui il tracciato è normale, ad altri in cui è sospetto.
Al fine di ottenere una diagnosi certa immune da ogni variabilità, potrebbe essere necessario sottoporre il paziente ad un monitoraggio più approfondito.
La sindrome di Brugada produce dei sintomi, ma c’è da precisare che per alcuni soggetti la patologia è latente ed asintomatica, per cui il segnale determinante è quello riscontrato nell’elettrocardiogramma.
Infatti, potrebbe verificarsi che nei soggetti ai quali è stato diagnosticato il “segno di brugada”, nel corso del tempo non si producano gli effetti tipici della sindrome.
Tra i sintomi provocati dall’aritmia ventricolare tipica della sindrome di Brugada, troviamo:
- svenimenti;
- battiti cardiaci irregolari o palpitazioni;
- respiro agonico notturno;
- arresto improvviso del battito cardiaco (morte cardiaca).
Quest’ultimo è il sintomo più tragico della sindrome di Brugada che la rende una delle patologie cardiache più fatali, proprio perché non sempre si riescono ad identificare in tempo i sintomi (qualora fossero presenti).
Siccome i segnali tipici della sindrome sono comuni anche ad altre patologie, questa potrebbe essere facilmente fraintendibile. Proprio per questo motivo si rende estremamente necessario il consulto medico in presenza della sintomatologia in questione.
In base alla diagnosi formulata considerando gli esami effettuati, il medico indicherà il trattamento più idoneo da seguire tenendo conto anche della gravità del caso specifico.
Tutt’oggi non si conoscono cause certe della sindrome di Brugada ma, quasi sempre, questa si trasmette ereditariamente.
Nella maggior parte dei casi la disfunzione dei canali del sodio è dovuta a mutazioni genetiche che predispongono maggiormente al rischio di sviluppare la sindrome di Brugada, la quale, può essere causa di morte improvvisa anche in soggetti con cuore strutturalmente sano.
Nulla toglie però, che la patologia si presenti nel corso del tempo per cause indipendenti dal fattore genetico, ma che tutt’oggi sono di dubbio accertamento.
Tra queste abbiamo:
- uso di droghe;
- ipertensione;
- assunzione di farmaci specifici;
- angina pectoris.
La malattia cardiaca è frequente soprattutto negli uomini in un età compresa tra i 25-50 anni, mentre sono rari i casi in cui ad essere colpite sono le donne.
In caso di malattie genetiche (come ad esempio la sindrome di Brugada) è particolarmente difficile adoperarsi per debellarle, ma conoscere la propria storia familiare dal punto di vista clinico può essere di vitale importanza, non solo per formulare una corretta diagnosi ma soprattutto per prevenire gli effetti irreversibili della malattia.