Quando una mamma è incinta il pensiero va spesso alla salute del bambino, se sarà sano, se potrà avere dei problemi e di che tipo.
La scienza e la tecnologia in questo senso ci sono molto di aiuto perché oggi è possible, grazie ad avanzate tecniche diagnostiche di screening prenatale, conoscere in anticipo alcune condizioni che potrebbero colpire il bambino.
Vi sono molti studi sulla sindrome di Down fattori di rischio e cause. E’ questa una condizione cromosomica che preoccupa molto i neogenitori.
Sindrome di Down fattori di rischio e cause
La sindrome di Down è conosciuta con questo nome proprio perché il primo dottore a riconoscerla, come una forma distinta di disabilità mentale, fu, nel 1862, il medico inglese John Langdon Down; successivamente, quasi un secolo dopo, il medico francese Jerome Lejeune identifica la sindrome di Down come una condizione cromosomica e, più tardi, si è compreso che le caratteristiche associate alla sindrome di Down prevedevano una copia intera o parziale del cromosoma 21.
In anni recenti infinite, si sono identificati e catalogati quasi tutti i geni presenti sul cromosoma 21, questo sta dando la possibilità di fare grandi progressi nella ricerca nel campo della sindrome di Down fattori di rischio e cause.
La sindrome di Down è anche conosciuta come trisomia 21 e questo nome è associato in modo più dettagliato alla causa della condizione cromosomica che ne determina le caratteristiche specifiche: la presenza di una terza copia, totale o parziale del cromosoma 21.
Bisogna sapere che ogni cellula del nostro corpo contiene un nucleo in cui è presente tutto il nostro patrimonio genetico e i geni che lo compongono trasmettono tutti i nostri tratti ereditari. Questi sono a loro volta raggruppati in 23 paia di cromosomi, ciascuna metà derivante da uno dei genitori.
L’anomalia cromosomica della sindrome di Down altera molte delle caratteristiche del patrimonio genetico ed è per altro la più comune alterazione cromosomica.
In linea generale possiamo dire che la sindrome di Down porta ad un ritardo nelle capacità cognitive e nella crescita fisica con alcuni tratti caratteristici somatici: ad esempio un basso tono muscolare, bassa statura, inclinazione verso l’alto degli occhi, un unico tratto profondo nel centro del palmo della mano, la conformazione delle palpebre, ecc… questo per citare solo le caratteristiche più comuni e visibili a riguardo.
Normalmente tale sindrome comporta anche una maggiore incidenza di patologie cardiache congenite, disturbi alla vista e all’udito, problemi di fertilità. Ricordiamo però che le variabili individuali sono davvero infinite.
Come si Riconosce un Bambino Affetto da Sindrome di Down
Ma qual è la relazione tra sindrome di down fattori di rischio e cause?
Vi sono tre tipologie principali alla base della trisomia 21: trisomia da non disgiunzione o libera, provocata generalmente da un errore nella divisione cellulare (circa il 95% dei casi); trisomia da mosaicismo ovvero quando la disgiunzione del cromosoma 21 avviene dopo la fecondazione ma non in tutte le divisioni cellulari (1% dei casi); trisomia da traslocazione quando parte del cromosoma 21 si rompe durante la divisione cellulare e si attacca ad un altro cromosoma (4% dei casi).
In ogni caso la relazione tra sindrome di down fattori di rischio e cause può essere riassunta nei seguenti punti fondamentali:
Più propriamente, le cause che possono portare con maggior frequenza alla non disgiunzione cromosomica rimangono ancora sconosciute, ma vi sono senza dubbio dei fattori di rischio che sono stati ampiamente documentati.
La casistica dimostra che l’anomalia cromosomica della trisomia in generale aumenta con l’aumentare dell’età della donna.
Ovviamente la statistica deve essere letta in chiave universale perché se si considerano i tassi di natalità senza dubbio più elevati in donne più giovani, si evince che l’80% dei casi di bimbi nati con la sindrome sono figli di donne sotto i 35 anni di età.
Se si può affermare che tutte e tre le tipologie della sindrome di Down sono condizioni genetiche si è stabilita invece una relazione prettamente ereditaria per un terzo dei casi della sindrome di Down dovuta da traslocazione in cui l’età della madre non sembra più svolgere un ruolo preponderante.
Sopra i 45 anni di età pare che si possa raggiungere la stima di 1 su 12 nascite.
La copia parziale o totale del cromosoma può avvenire sia sul patrimonio materno che su quello paterno ma in quest’ultimo caso le evidenze pare si fermino ad un 5% di casualità.
Non c’è allo stato attuale la possibilità di asserire che ci siano delle cause ambientali o occupazionali che aumentino i fattori di rischio.
La sindrome di Down colpisce trasversalmente razze e classi sociali.
Oggi è più facile che si concepisca anche un primo figlio dopo i 40, dunque è diventato un dato che ha nel complesso un incidenza maggiore.
Se in famiglia sono presenti già casi di persone affette da trisomia, il rischio sale.
Sindrome di Down fattori di rischio e cause
Vista la variabilità di cause e fattori di rischio, è altamente consigliabile effettuare dei test di screening prenatale soprattutto quando la gravidanza avviene dopo i 35-40 anni della madre.
E’ possibile effettuare un test genetico sull’esame del cariotipo di entrambi i genitori, per escludere che uno dei due genitori sia portatore di traslocazione oppure si può effettuare una serie di screening prenatali quali il bitest, la transluenza nucale, l’ultrascreen, il tritest che danno dei risultati positivi che sono da leggere come “probabilità” di essere affetti dalla sindrome, occorre fare poi approfondimenti diagnostici.
Oppure esami quali la villocentesi o l’amniocentesi o cordonocentesi che rivelano con maggiore specificità la sindrome.
Fonte: Vividown