Non si vorrebbe mai parlare di malattia in particolare quando si parla di bambini ma nascondere la testa sotto la sabbia non è giusto e non è possibile. L’informazione e la sensibilizzazione devono far parte del nostro ruolo consapevole di essere genitori. Avere a che fare con la sindrome di West non è cosa facile e per Mattia ogni giorno è una lotta.
Sindrome di West, la storia di Mattia: “nasce morto e resuscita dopo 40 minuti”.
Il piccolo Mattia Salamone ha ora 11 anni ed è affetto da una gravissima forma di disabilità (Tetraparesi Spastica con una rara forma di epilessia, la Sindrome di West. Come raccontano i suoi genitori, quando è nato ha subito un’asfissia neonatale che gli impediva di respirare, i dottori hanno cercato di rianimarlo per 40 minuti e Mattia riesce a riprendersi ma non senza conseguenze: la sindrome di West con tetraparesi spastica.
Mattia rimane ricoverato per lunghi mesi, nutrito con il sondino, la mamma Jessica e il papà Davide gli sono sempre accanto e hanno sempre creduto in lui malgrado alcune diagnosi crudeli che davano solo alcuni mesi di vita al piccolo.
In questi anni non hanno mai smesso di sperare, di informarsi, di portare Mattia ovunque si potesse fare qualcosa per migliorare la sua qualità di vita, con costi altissimi sostenuti da loro, e da chi li ha aiutati generosamente, per poter fare importanti cicli di terapie ed interventi che hanno apportato notevoli miglioramenti.
Benché Mattia ancora non parli, abbia mosso i primi incerti passi solo a 6 anni, ancora non cammini e non riesca a mantenere capo e schiena eretti, risponde sempre di più agli stimoli esterni, mangia senza sondino, sorride e comunica in modo incredibilmente profondo con il suo sguardo. I suoi genitori non hanno mai smesso di ringraziare per il dono della vita di Mattia che è il dono più grande per loro, come raccontano nella loro pagina Facebook.
Cos’è la sindrome di West.
La Sindrome di West è una rara forma di epilessia che si presenta nei primi mesi del bambino, tra il 3° e l’8° mese di vita, con la comparsa di contrazioni muscolari involontarie (spasmi) a scarica, spesso seguite da crisi di pianto inconsolabile, profonda irritabilità e un chiaro e tipico quadro di elettroencefalografia caratterizzato da un’attività cerebrale anomala (ipsaritmia). Per la sua caratteristica principale è stata spesso definita in passato con la dicitura generica di “spasmi infantili“, possono verificarsi anche fino ad una dozzina di episodi in un giorno.
Nella maggior parte dei casi, derivati da causa genetica o da danno cerebrale (come per il piccolo Mattia), è associato un rallentamento o una regressione dello sviluppo cognitivo e motorio di varia entità (questo dipende molto dall’intensità e dalla causa di origine primaria) e un aumentato rischio di morte. In seguito a trattamenti mirati e farmacologici gli spasmi possono cessare ma permane il ritardo psicomotorio.
Mattia con mamma Jessica e papà Davide
I disturbi possono esaurirsi nel primo anno di vita ma la sindrome di West può anche evolversi in altre forme di epilessia o di disturbi neurologici come l’autismo o comunque spesso lascia delle tracce indelebili.
Il nome della stessa sindrome deriva dalle osservazioni del dottor William James West che, per primo, nella prima metà dell’800, osservò gli spasmi muscolari sul proprio figlio di 4 mesi.
Cause della sindrome di West e qualità di vita associata.
L’incidenza della sindrome di West è di circa 1-1,6 casi ogni 100.000 nati. Gli spasmi possono esssere intensi, accompagnati da rotazione degli occhi o semplicemente durare pochi attimi ed essere limitati appunto alle deviazioni oculari. Le cause relative all’insorgenza della sindrome di West possono essere molteplici: a volte può avvenire come postumo di un’ischemia, asfissima o una meningoencefalite (nel grembo materno o nei primi mesi di vita o alla nascita come per il piccolo Mattia), un discreto numero è associato ad anomalie genetiche (malformazioni cerebrali, sindorme di Down, …) o ad una malattia metabolica (come la fenilchetonuria).
Circa il 30 per cento dei casi della sindrome di West è idiopatico o criptogenico, cioè lo sviluppo iniziale appare normale e la comparsa dei sintomi non ha un origine primaria, una causa o una natura ancora conosciuta, in questi casi a volte la prognosi è benevola e spesso i disturbi tendono a compensarsi dopo l’anno di vita e gli spasmi a cessare, più nefasta la prognosi per le cause derivate da un danno cerebrale primario.
Fonte: Orphanet