Tra gli esami di diagnosi prenatale una tecnica che permette di accertare alcune patologie genetiche è la villocentesi. Tramite questo esame è possibile diagnosticare malformazioni cromosomiche del feto, malattie come la talassemia, l’emofilia, la fibrosi cistica e altre.

È inoltre possibile stabilire anche la paternità del feto.

Cos’è la villocentesi, come si effettua e a cosa serve.
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La Villocentesi: cos’è, come si effettua e a cosa serve.

La villocentesi consiste nel prelievo di villi coriali (10-15 mg circa), ossia un frammento di tessuto della placenta, che vengono poi studiati per ricercare eventuali patologie genetiche e molecolari.

La tecnica si avvale di una procedura invasiva, con il prelievo transaddominale o attraverso la cervice dell’utero, guidata sempre da ecografia.

La villocentesi si effettua tra l’11esima e la 13esima settimana di gestazione (in un periodo precedente ad un altro esame diagnostico parimenti invasivo, ovvero l’amniocentesi).

I medici consigliano questo esame alle future mamme in quanto si esegue in un periodo gestazionale antecedente all’amniocentesi (la più precoce diagnosi prenatale), e dunque preferita per le possibili implicazioni successive.

Inoltre, se considerata dal punto di vista tecnico, le cellule che si prelevano con la villocentesi permettono una coltura più rapida di quella delle cellule prelevate dal sacco amniotico, queste ultime infatti sono più “delicate”, richiedono quindi una maggiore cura in laboratorio.

La villocentesi è indicata:

• Per le donne con età superiore ai 35 anni;
• In caso di dubbi derivanti da ecografia che riporta una traslucenza nucale anomala;
• In caso di familiarità con alcune patologie o malformazioni genetiche;
• In caso di genitori portatori di alterazioni genetiche;
• In caso di anemia mediterranea, per la quale fino a poco tempo fa si doveva aspettare fino alla 20esima settimana (per l’effettuazione della funicolocentesi), attraverso la villocentesi si ha una diagnosi certa entro la decima settimana.

Con la villocentesi si indagano anche altre patologie tra cui la sordità congenita, la distrofia muscolare di Duchenne e le emoglobinopatie. Si consideri però che in caso di accertamenti simili si dovrà contattare diversi centri medici per verificare la possibilità di analisi volte a tali scopi.

Di recente poi la villocentesi è servita anche per individuare possibili infezioni del complesso TORCH (Toxoplasmosi, Rosolia, Citomegalovirus, Herpesvirus), sebbene deve essere detto che una diagnosi effettuata per tale motivo darà un risultato circa l’infezione in corso e non sulle possibili implicazioni sul feto (malformazioni).

Cos’è la villocentesi, come si effettua e a cosa serve
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La villocentesi comporta dei rischi?

Effettuato in ambulatorio, questo esame non necessita di alcuna particolare preparazione ma è possibile che vengano richiesti degli esami preliminari tra cui:

• Esami del gruppo sanguigno;
• Test per l’epatite B (HbsAg) e per l’epatite C (HCV);
• Test per HIV (facoltativo);
• ecografia.

Anche nella villocentesi, così come per l’amniocentesi, esiste un rischio aborto. Con la tecnica transaddominale, quella più utilizzata, questo rischio è sceso negli anni, fino ad attestarsi fra l’1% e il 2% rispetto al rischio di aborto spontaneo (fonte ISS).

In genere, dopo circa un’ora dal prelievo dei villi coriali, viene effettuata una ecografia per rilevare il battito cardiaco fetale. Dopo l’esecuzione, alle donne viene prescritto un riposo di circa 3-4 giorni.

Quanto all’attendibilità di questo esame diagnostico, l’Istituto Superiore di Sanità riporta che “I risultati consentono, nel 99% dei casi, di escludere o accertare (diagnosticare) numerose malattie genetiche, anche se non possono identificare tutte le possibili malattie del feto”.

Sono dunque rari i casi in cui i risultati non siano chiari o necessitino di un ulteriore controllo che per la gestante si traduce nel sottoporsi all’amniocentesi.

È importante ricordare che, seppur consigliato dai medici, la decisione di sottoporsi alla villocentesi spetta alla coppia che è libera o meno di eseguire l’esame.

I tempi di attesa per ricevere il risultato riguardante malattie cromosomiche si attestano sulle 48 ore successive al prelievo. Un referto definitivo viene dato in genere dopo due settimane.

Il costo di questa indagine, se effettuata in strutture private, si aggira tra gli 800 e i 1700 euro; per le donne di età superiore a 35 anni e per coloro che hanno un alto rischio di patologie cromosomiche, l’esame è invece a carico del Servizio Sanitario Nazionale.

Articolo aggiornato al 13 Maggio 2021