La diagnosi prenatale è quell’insieme di indagini attraverso le quali viene monitorato lo stato di salute del feto durante la gravidanza.
Le analisi riguardano diversi aspetti e patologie, genetiche, infettive iatrogene e ambientali.
Grazie alle moderne tecnologie oggi si riesce ad individuare una serie di patologie e alterazioni genetiche, così come virus e altri agenti infettivi.
Una di queste diagnosi è l’amniocentesi.
L’amniocentesi è un esame che consente di ricercare e trovare anomalie cromosomiche del feto, così come pure infezioni in caso in cui i genitori siano portatori.
Come molte altre analisi, l’amniocentesi deve essere effettuata in un preciso periodo diagnostico della gravidanza, ovvero tra la 15^ e la 18^ settimana di gestazione.
L’amniocentesi è una di quelle indagini invasive temute dalle donne, sebbene nei fatti è più indolore di quanto non si pensi (a patto di avere un buong ginecologo con mano leggera e farma).
Il medico infatti introdurrà un ago nell’addome della madre fino a raggiungere, passando l’utero e la placenta, il sacco amniotico, dal quale preleverà una quantità sufficiente (circa 20 cc) di liquido amniotico per effettuarne le analisi.
E’ un’operazione delicata, e va eseguita contestualmente ad una ecografia per monitorare i movimenti del feto, e fare si che esso non si diriga verso l’ago, ma la foratura del sacco amniotico avviene in casi rari (0,33% dei casi).
Il periodo diagnostico, tra la 15^ e la 18^ settimana consente di prelevare cellule fetali in grado di moltiplicarsi, e dunque di prelevare una consistente quantità di liquido, e consente alla coppia di scegliere strade che dopo tale periodo sarebbero loro precluse.
Attraverso l’esame del liquido amniotico si ottiene il cariotipo completo del feto, ovvero si “mappano” i cromosomi e si rilevano eventuali anomalie genetiche come la trisomia 21 (sindrome di Down), 13 (sindrome di Patau) e 18 (sindrome di Edwards) ed eventuali anomalie sessuali legate ai cromosomi X e Y.
L’esame del liquido amniotico rivela anche malattie metaboliche, si effettua inoltre il dosaggio dell’alfa-fetoproteina per rilevare possibili difetti del tubo neurale, e anche il DNA per l’esame di malattie monogeniche (sebbene per questo tipo di analisi l’esame più indicato è il CVS, per la quantità di liquido amniotico necessario).
In genere un referto di amniocentesi viene consegnato in circa 20 giorni
Come tutti gli esami in gravidanza, anche l’amniocentesi non è obbligatoria.
Il medico suggerisce questa indagine in genere dopo il 35° anno di età della gestante: dai 35 anni infatti il rischio che il feto sviluppi alterazioni cromosomiche è più alto del rischio di aborto dovuto al la foratura del sacco amniotico conseguente ad un’amniocentesi errata (uno su 300)
Ma l’amniocentesi è effettuata anche per altri motivi quali ad esempio
- Familiarità a qualche malattia genetica (fratelli, genitori, o familiari)
- Precedenti esami che destavano un qualche sospetto (traslucenza nucale, tri-test o altro)
- Malattie familiari che possono essere trasmesse al nascituro
Ovviamente non bisogna considerare l’amniocentesi come un’analisi Omnia, che dà il risultato di ogni possibile patologia fetale, perché purtroppo non è così: in genere l’amniocentesi si utilizza principalmente per ricercare eventuali patologie cromosomiche, ma ci sono malattie anche gravi che l’amniocentesi non è in grado di rilevare, o che dovrebbero essere ricercate una per una, e questo avviene solo nei casi già descritti (familiarità ecc).
Inoltre il risultato dell’amniocentesi a volte è “falsato” dai cosiddetti mosaicismi, ovvero la presenza di cellule sane contemporaneamente ad alcune cellule anomale, condizione per cui è richiesto un secondo prelievo per un più preciso controllo (i mosaicismi in genere si presentano con l’esame dei villi coriali –un’altra indagine diagnostica -, quando avviene durante un’amniocentesi, la conferma del mosaicismo avviene nel 80% dei casi).
Un altro motivo per cui viene richiesta una seconda amniocentesi è quando le cellule prelevate non si moltiplicano in cultura (ovvero nei vetrini del laboratorio): anche qui il prelievo deve essere ripetuto, e la donna (e il feto) sottoposta a seconda amniocentesi.
Fare o non fare l’amniocentesi?
Lo abbiamo detto, fare l’amniocentesi sottopone ad un rischio aborto, e allora molti si chiedono se il gioco non valga la candela.
Chi può dirlo?
Molte coppie, quando aspettano un bambino sono assaliti da dubbi circa la sua salute, soprattutto se la mamma non è giovanissima (oramai le gravidanze sono per la maggior parte portate avanti da quelle che un tempo erano “primipare attempate”).
Ma anche il consiglio di medici, esperti e consiglieri non potrà mai sostituirsi ai genitori, questa è una risposta che solo la mamma può dare.